Amniocentesi, allo studio anche in Italia un’alternativa non invasiva

Un semplice prelievo del sangue della madre potrebbe sostituire l’invasiva diagnosi prenatale. Molti i benefici economici per il SSN, la tranquillità delle mamme e soprattutto i futuri bambini.

Donna incinta con medico accanto
Gli esami da fare in gravidanza, come sappiamo,  sono molti. Alcuni diventano una “routine”, altri creano ansia. Tra questi ultimi sicuramente rientrano le analisi legate alla diagnosi prenatale. Pur non essendo esami obbligatori, alcuni fattori specifici, tra cui l’aumento dell’età media in cui si diventa mamma in Italia, hanno fatto sì che il numero delle mamme in attesa che si sottopongono a questo esame, sicuramente invasivo, sia cresciuto negli ultimi anni.

Ma c’è una buona notizia: un semplice esame del sangue basato sull’analisi del DNA del feto (e non pericoloso!) è in grado di individuare i più frequenti problemi cromosomici del neonato. Ce ne parla La Repubblica in un articolo di qualche giorno fa.

Come è possibile solo tramite un esame del sangue riconoscere il DNA del bambino?
Nuove ricerche sono riuscite a mettere in atto un sistema grazie al quale si riesce ad isolare il sangue del feto da quello della mamma. Per ora si sono sottoposte al test già tremila donne.

Il nuovo metodo, una volta introdotto nel sistema sanitario nazionale, non solo eviterebbe tante paure alle mamme  e soprattutto i rischi cui viene sottoposto il feto, ma aiuterebbe a controllare i costi della sanità pubblica, evitando anche eventuali speculazioni di privati.

A tutt’oggi è possibile effettuare questo tipo di indagine in alcune strutture private ma:

  • il costo è proibitivo ( 1.500 euro circa);
  • spesso le analisi sono spedite in altri Paesi della Comunità , soprattutto in Svizzera.

Ecco le alterazioni cromosomiche che può individuare questa analisi:

  • la sindrome di Down (Trisomia 21);
  • la sindrome di Edwards (Trisomia 18);
  • la sindrome di Patau (Trisomia 13).

La Regione Piemonte e la Toscana hanno già avviato la sperimentazione, in cui sono stati confrontati i risultati pervenuti tramite l’esame del DNA con quelli delle consuete tecniche di diagnostica prenatale e quindi:

  • duo test,
  • villo centesi,
  • amniocentesi.

Gli esiti sono stati incoraggianti, così Gabriella Rostagno, del Centro Rostagno del Centro di riferimento regionale di genetica del Piemonte, ha commentato sull’articolo già citato di Repubblica: “Per alcune pazienti particolari resteranno comunque utili (gli esami invasivi NdR)  per avere una risposta. Per il resto, l’esame del sangue eliminerà molti accertamenti inappropriati, cioè svolti da donne che non ne avrebbero bisogno. Si ridurranno così i costi per il sistema sanitario ma anche il rischio di abortività”.

Quali siano le prospettive aperte da questo nuovo esame basato sull’analisi del DNA del feto ci aiuta a capirlo Francesca Torricelli, direttore della genetica di Careggi e capofila del nuovo studio inter regionale: Ora ci limitiamo a studiare le anomalie numeriche dei cromosomi maggiormente frequenti, come appunto la sindrome di Down, più avanti passeremo alla ricerca mirata di patologie ereditarie familiari .Ovviamente non stiamo parlando di una caccia ai problemi nell’ intero genoma. Ci muoviamo soltanto nell’ ambito di malattie conosciute, e non di test di probabilità o suscettibilità».

Quali sono i margini di errore? “Come tutti gli esami non dà risposte certe al 100 per 100, ma quando sarà validato da noi anche sulla nostra popolazione arriverà al 98-99% di sensibilità. E potrà sostituire gran parte della diagnosi prenatale che si fa oggi, che del resto ha più o meno lo stesso margine di errore”.

 Gli esiti fin qui raggiunti dalla nuova indagine ci fanno comunque ben sperare per le circa 150 mila donne che ogni anno si sottopongono ad accertamenti invasivi.

Firma: Claudia Lauricella

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