Da operaio diventa medico per curare la figlia da una rarissima malattia (FOTO)

Miguel Angel Orquìn da operaio si è laureato in medicina. Lo ha fatto per trovare una cura ad rarissima malattia genetica che affligge sua figlia.

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Cari unigenitori, cosa saremmo disposti a fare per un figlio? Tutto è la risposta, se poi un figlio sta male, anche di più. E ciò che ha fatto un papà, di cui vogliamo raccontarvi la storia.

Da operaio si laurea in medicina e fa ricerca sulla malattia della figlia

Miguel Angel Orquìn per 20 anni ha lavorato come operaio in uno stabilimento tessile. A un certo punto però scopre che la figlia Mara, ora tredicenne,  è affetta da una rara malattia genetica (si contano solo 40 casi in Spagna), la idc15, una sindrome che causa disabilità cognitive e motorie.

Questo padre ha girato mezzo mondo per trovare delle risposte, sottoponendo la figlia a numerose e purtroppo inutili visite mediche, per poi decidere di fare da solo.

La sindrome di cui è affetta il suo angelo inoltre non ha una casistica tale da far investire molti soldi per la ricerca.

Miguel, preso atto delle scarse risposte date dai medici interpellati, ha deciso di laurearsi in medicina. Da tuta blu a camice bianco il passo è stato breve, per questo padre che non si rassegnava all’idea di non poter curare adeguatamente sua figlia. Si è laureato e ora vuole approfondire alcune sue personali teorie sulla malattia.

Non solo, Miguel ha anche avviato anche una campagna per una raccolta fondi per poter finanziare la propria ricerca presso il Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare dell’Università di Valencia, e vuole raggiungere la somma di 125 mila euro.

La sindrome idic15, o anche invdup15, è una sindrome genetica. Una rarissima cromosomopatia, dove invece di avere i 46 cromosomi, le persone affette da idic15 sono nate con un cromosoma in più, derivato dal cromosoma 15. La variante in alcune persone non consiste nel cromosoma extra, ma in un segmento di materiale duplicato dentro il cromosoma 15. Due sindromi che vengono riunite sotto la dicitura “sindrome da duplicazione del cromosoma 15q”. E proprio questo materiale genetico in eccesso è la causa di sintomi più o meno gravi che affliggono le persone affette da questa sindrome. Problematiche inerenti al normale sviluppo cognitivo e fisico, alle capacità di apprendimento e alle norme comportamentali. Questa cromosomopatia, nella maggior parte dei casi, si forma durante lo sviluppo dell’ovulo e dello sperma dei genitori. Non ci sono correlazioni con l’ambiente, con lo stile di vita o con l’etnia. Colpisce e basta. E i genitori non possono fare nulla per prevenire questa terrificante eventualità, ossia debellare l’nversione o la duplicazione del cromosoma 15.

Ma oggi c’è un padre che non si arrende a dare nuove speranze. Miguel infatti non si è arreso davanti all’impotenza dei medici e ha stravolto la sua vita, pur di trovare una cura. Che ce la faccia o meno, questo è un papà da cui prendere esempio.

Queste le sue toccanti parole “La cosa più importante nella nostra vita è stato l’arrivo di Mara che ha dato un corso diverso alla vita mia e di Natalia (la moglie). A lei dobbiamo tutto ciò che siamo e cosa faccamo…non siamo genitori coraggio o eroi di guerra, o genitori speciali, solo le circostanze della vita ti fanno agire in modo forse diverso dagli altri mortali. Sono giunto alla conclusione che l’uomo è disposto a subire l’inimmaginabile e superare l’insormontabile…ne sono sicuro” e aggiunge “Non so se la nostra storia personale sarà utile per le famiglie che la desiderano conoscere, ho solamente voluto condividere il desiderio di prevenire o ridurre i sentimenti di angoscia delle famiglie per una nuova diagnosi. Il cielo può essere nero nelle prime fasi, ma diventa più blu di quanto si possa immaginare“.

 

E voi che ne dite cari Unigenitori? Concordate con il pensiero di questo papà?

Firma: Davide Testa

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