Test del Dna Fetale: non è un test definitivo come amniocentesi e villocentesi

Cerchiamo di capire meglio che cos’è il SA.FE, il test di Dna fetale che si aggiunge agli esami di diagnosi prenatale.

test dna fetale


Test del Dna Fetale: abbiamo già parlato del fatto che questa tecnica di diagnosi prenatale potrebbe presto sostituire tecniche più invasive come l’amniocentesi. Questa e la villocentesi sono le uniche analisi  che danno infatti un responso certo su possibili malattie genetiche – in particolare la Sindrome di Down – mentre il B-Test combinato con l’ecografia in realtà non dà una risposta definitiva, basandosi sul calcolo delle probabilità. Siccome però oggi si fanno figli più tardi e spesso solo uno, una coppia potrebbe vivere come una tragedia il fatto di scoprire solo alla fine di non avere il figlio sano; di conseguenza le tecniche diventano sempre più precise. E’ il caso del SA.FE, un test di diagnosi prenatale che appunto preleva il Dna fetale per valutare il rischio di eventuali anomalie cromosomiche.

Test del Dna Fetale: come si effettua?

Test del Dna Fetale: l’esame è molto semplice, in quanto consiste in un semplice prelievo di 10 ml di sangue della madre giunta ad un’epoca gestazionale di almeno 10 settimane. L’esame genetico permetterà di andare a leggere circa 35 milioni di sequenze: in questo modo la precisione è molto vicina al 100%. E’ pertanto molto più sensibile di un test di screening effettuato nel primo o secondo trimestre, visto che questi esami presentano falsi positivi fino al 5% e non rilevano fino al 15% della trisomia 21.

Il test del Dna Fetale indaga oltre alla trisomia 21, alla trisomia 18 e alla trisomia 13 – già analizzate nello screening neonatale del B-Test – anche le probabilità di anomalie dei cromosomi sessuali x e y, da cui è affetto circa 1 neonato su 500:

– la sindrome di Turner (X): la maggior parte di queste bambine ha solo una copia del cromosoma X; se sopravvivono all’aborto spontaneo, sono solitamente più basse e la loro pubertà è ritardata oppure del tutto assente.

– la sindrome di Kunefelter (XXY): i bambini che ne sono affetti hanno due cromosoma X al posto di uno solo. Hanno una statura più alta della media e una pubertà ritardata o assente.

– la sindrome della Tripla X (XXX) e sindrome XYY: le persone che ne sono affette hanno statura più elevata della media e lievi ritardi di apprendimento.

Attenzione, però: dire che un esame del sangue sostituirà l’amniocentesi o la villocentesi è sbagliato. Anche il SA.FE per quanto accurato possa essere non va considerato un test definitivo. E’ solo con l’esame citogenetico invasivo e analizzando tutti i cromosomi che viene data una risposta conclusiva.

I costi – come sappiamo – sono abbastanza elevati: all’incirca 650 euro, per il fatto che i campioni di sangue vengono spediti ad un centro specializzato negli Stati Uniti. I risultati sono comunque pronti nel giro di 8/10 giorni.

E voi unimamme? Cosa ne pensate? Siete favorevoli a questi nuovi metodi oppure volete andare sul sicuro?

(Fonte: SA.FE test Geneticlab)

Firma: Valentina Colmi

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