Oggi, 29 febbraio 2016 è la Giornata delle Malattie Rare 2016 che si celebra quest’anno per la 9° volta.
Si tratta di un evento a livello internazionale i cui protagonisti sono pazienti e associazioni di oltre 80 Paesi e regioni che organizzano eventi legati a questo importante tema.
Quest’anno, per la prima volta, partecipano anche Uganda e Indonesia, mentre lo slogan ufficiale è: Unisciti a noi per far sentire la voce delle malattie rare.
Malattie rare: cosa sono e come vengono trattate
Ambasciatore di questa giornata è Sean Hepburn Ferrer, figlio della nota attrice Audrey Hepburn, morta a causa di una rara forma di cancro.
“La Giornata delle Malattie Rare riunisce i milioni di persone affette da una malattia rara in tutto il mondo. Il numero di malati rari è sconcertante: 60 milioni e continua a crescere. Non possiamo ignorarlo” ha dichiarato l’ambasciatore.
Yanna Le Cam, direttore generale di EURORDIS, ha sottolineato invece che questa giornata è un momento unico per le persone affette da una malattia rara e per le loro famiglie, perché finalmente possono raccontare il loro percorso tra le varie avversità fino alla diagnosi finale.
Esiste infatti anche una campagna social con l’hashtag #UniamolaVoce dove chi vuole può raccontare la propria esperienza condividendo un video.
““I malati rari in tutto il mondo lavorano strenuamente per far ascoltare la propria voce e per realizzare quei cambiamenti necessari al miglioramento delle proprie vite. Stiamo uscendo dall’isolamento e dalla disperazione di una massa critica di cittadini che lanciano un forte messaggio di speranza attraverso azioni positive. Il movimento della Giornata delle Malattie Rare è davvero globale e sta crescendo!”.
Nel mondo sono 8 mila le malattie rare che colpiscono tra le 670 mila e il milione e mezzo di persone in Italia, come riportato da Ok Salute.
L’80% delle malattie rare è di origine genetica, spesso inoltre sono patologie croniche e potenzialmente mortali.
Ma come si definisce una malattia “rara”?
- Quando colpisce non più di 5 persone ogni 10 mila,
- esistono però anche malattie rarissime che sono riscontrate in meno di 1 persona su 1 milione.
Per quanto riguarda le diagnosi:
- il 25% dei pazienti deve aspettare dai 5 ai 30 anni prima di avere una diagnosi
- 1/3 deve spostarsi da una regione all’altra per avere una diagnosi esatta.
Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e genetista di fama mondiale insiste sulla necessità di sensibilizzare le persone su questo problema.
“Nel 30% di queste patologie le attese di vita sono ridotte a meno di cinque anni. Fortunatamente per il restante 70% abbiamo una serie di risorse, che non sono nella maggioranza dei casi curative, nel senso di guarigione, ma che possono incidere spesso molto favorevolmente sulle condizioni di vita delle persone”.
Dallapicola spera che la politica sostenga il Piano Nazionale per le Malattie Rare che scade quest’anno, per far sì che tutti i malati e quindi anche chi è affetto da una malattia rara possa ricevere una diagnosi tempestiva e un’assistenza adeguata.
Segue un video, tradotto in 20 lingue, che celebra i momenti speciali della vital delle persone affette da malattie rare. Nella fattispecie, si tratta della storia di Elisa, affetta dalla sindrome di Williams e dei suoi genitori, Sergio e Catia. Guardatelo e condividetelo affinché tutti sappiano.
Unimamme, a noi sembra importante diffondere consapevolezza circa la realtà vissuta da così tante persone. Voi cosa ne pensate?
Se vi interessa l’argomento date un’occhiata a 8 splendide immagini che hanno vinto un concorso sulle malattie rare.