Una rete di veri “dottor House” aiuta i pazienti con malattie difficili da diagnosticare.

Unimamme, forse ricorderete la celebre serie televisiva conclusasi qualche anno fa: Dottor House in cui un medico geniale, ma brutale, riusciva a risolvere i casi che sembravano impossibili.

Negli Usa qualcuno ha pensato di organizzare un network di Dr. House, una rete di centri specializzati dedicati ai casi che sembrano irrisolvibili. Questa rete, gestita dal governo federale, ha dimostrato di saper risolvere il 35% dei casi, almeno stando a uno studio sui primi anni di attività pubblicato dal New England Journal of Medicine.

Gli esperti sono stati in grado di formulare diagnosi per casi impossibili, riscontrando, nella maggior parte delle situazioni, un difetto genetico raro.

Il network ha 12 centri e sottopone i pazienti a molti esami, da quelli clinici al sequenziamento del DNA.

Undiagnosed Diseases Network nei suoi primi 20 mesi di attività ha:

  • valutato 382 persone
  • trovato una diagnosi per 132

Spesso il problema è di natura genetica, grazie agli esami sono stati scoperte 31 malattie.

In alcuni casi è stato possibile proporre un’ipotesi  di terapia oltre alla diagnosi, mentre in altri casi si continua a tenere sotto controllo la malattia in attesa di una cura.

Il fatto di avere almeno una diagnosi aiuta molto i pazienti.

“Ma anche nel caso in cui c’è solo la diagnosi il paziente è rincuorato. I pazienti trovano un beneficio anche solo dando un nome al proprio ‘nemico dichiara Euan Ashley dell’università di Stanford .

Magari vi starete chiedendo quali sono i casi sottoposti all’attenzione di questi medici.

Dee Reynolds, una donna di 60 anni, nel 2005 ha iniziato a mostrare sintomi come quelli dell’ubriachezza, aveva difficoltà a parlare e a muoversi.

Finalmente, nel 2018 ha ricevuto una diagnosi. La donna aveva la Niemann-Pick, una malattia che colpisce i bambini.

Unimamme, cosa ne pensate di questo studio di cui si parla sul New England JOurnal of Medicine?

Noi vi lasciamo con tutto quello che c’è da sapere sulle malattie rare.

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