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Una bimba intrappolata nel corpo di una neonata: l’appello della mamma – FOTO Universomamma.it

Una mamma lancia un appello per la figlia di 13 mesi molto malata. Loro si sentono abbandonati da tutti.

Unimamme, oggi vi parliamo della situazione molto difficile di una famiglia. Sonia è una giovane mamma di Martinsicuro, un comune in provincia di Teramo che, 13 mesi fa, ha dato alla luce una bella bambina: Silvia.

Bambina ha quasi 2 anni ma ha gravi problemi

Purtroppo la piccina aveva dei gravi problemi e, dopo svariati viaggi dall’Abruzzo a Roma, i medici sono riusciti ad effettuare una diagnosi. Inizialmente infatti è stato molto difficile stabilire cosa avesse la piccola. A Sonia è stata diagnosticata una mutazione del gene SCN2A, una mutazione molto rara che le procura crisi epilettiche e un pesante ritardo psicomotorio. La mamma, Sonia, ha voluto condividere la sua storia per sensibilizzare le persone e promuovere la ricerca.

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“Al momento mia figlia prende dei farmaci per alleviare i sintomi, ma le crisi epilettiche continuano e non riesce a crescere bene. È come se fosse intrappolata nel corpo di una neonata di due mesi, oltre al fatto che non riesce sempre ad alimentarsi da sola, spesso ricorriamo ad un sondino”. La mamma di Silvia ha raccontato che nessuno si era accorto che c’era qualcosa che non andava nella bimba. Ecco come racconta il momento del parto: “non ci eravamo accorti di nulla, mi sentivo bene e la bimba stava bene. Poi, il giorno dopo il parto Silvia ha cominciato ad avere le prime convulsioni. Era il 18 settembre 2018. Da lì è stata trasferita prima ad Ascoli Piceno e poi ad Ancona, dove è rimasta per un mese in terapia intensiva nella speranza di dare un nome a questa malattia che sembrava misteriosa. Anche io e il papà ci siamo sottoposti ad una serie di accertamenti per capire se il problema fosse di tipo genetico“. Alla fine è arrivata la diagnosi per la piccola Silvia.

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“Alla fine ci hanno detto che Silvia ha una mutazione de novo, cioè non ereditaria, del gene SCN2A, che le ha provocato atrofia cerebrale e una grave encefalopatia epilettica. Ad oggi, fisicamente, è come se fosse una neonata di due mesi, quando invece ha più di un anno. Ha quotidiane crisi epilettiche, spasmi e disturbi del movimento e la sua situazione è destinata a peggiorare. Passiamo la vita ad entrare e uscire dagli ospedali perché a casa è davvero difficile gestire tutto”. Purtroppo, Sonia lamenta l’abbandono da parte delle istituzioni. Facciamo parte di quel gruppo di famiglie che sono dimenticate da tutti, lo Stato e la burocrazia non ci aiutano, anzi ci rendono più complicato ciò che è già difficile affrontare quotidianamente. A mia figlia non è stato riconosciuto neanche un’accompagno, abbiamo avviato un ricorso a nostre spese per farle ottenere ciò che le spetta. Per di più, ora lei è curata con un farmaco a cui ha risposto bene, ma che non risolutivo perché serve a rallentare il più possibile i sintomi che fanno parte della malattia. Solo la ricerca scientifica può aiutarci. Ma noi non possiamo rassegnarci a tutto questo, lei è il nostro mondo. La nostra speranza è che qualcuno leggendoci possa dare una possibilità alla mia bambina e che magari qualche altra famiglia in Italia che convive con la stessa malattia di Silvia possa mettersi in contatto con noi. Insieme si è più forti”.

La donna ha anche aperto una pagina Facebook Insieme per Silvia, per raccontare la quotidianità di questa piccola e della sua famiglia. Unimamme, cosa ne pensate delle parole di questa mamma riportate su Fanpage riguardo la condizione della figlia e la scarsità di aiuto ricevuto?