Quasi sempre nel corso della prima visita, il medico informa la gestante sulle possibilità offerte dalla diagnosi prenatale. In sostanza questa serve per stabilire se il feto è affetto da importanti malformazioni o disordini cromosomici che possano dar luogo a gravi alterazioni dello sviluppofisico o psichici.
Le metodiche di diagnostica prenatale sono sostanzialmente cinque:
Amniocentesi,
Villocentesi,
Bi test (detto anche duo test), o meglio Test combinato,
Tritest,
ecografia.
Ma andiamo per ordine:
Amnioncentesi precoce: esame che si effettua intorno 17ma settimana di gestazione, e consiste nel pungere con un ago sottile la parete dell’utero per prelevare una percentuale pari a circa il 10% di tutto il liquido amniotico. Su tale prelievo di liquido possono essere effettuate molte ricerche, come quelle per escludere la Sindrome di Down o altre importanti sindromi cromosomiche. In Italia, tale esame non è obbligatorio, ma è vivamente consigliata nei seguenti casi:
età materna superiore a i 35 anni,
in presenza di precedenti figli malformati,
se si ha familiarità per malformazioni
Villocentesi: esame che si può praticare in un’epoca più precoce (circa 11 settimane), e consiste nel prelievo endouterino di una piccolissima parte della futura placenta per essere esaminata. Questa metodica presenta il vantaggio di essere più precoce, ma lo svantaggio di una maggiore invasività e di un maggiore rischio, dato il periodo in cui è effettuata.
Bitest o Test Combinato: esame che, in alternativa ai due suddetti metodi invasivi, consiste in un dosaggio di 2 ormoni, tramite prelievo del sangue materno, combinato appunto con una ecografia che misura la Traslucenza Nucale del feto. Tale metodo non fornisce però una diagnosi, ma solo una stima della probabilità che ci possano essere difetti cromosomici.
Tritest: esame che, come il precedente, consiste in un semplice dosaggio di ormoni, tre per l’esattezza, sempre effettuato tramite prelievo del sangue materno, e i cui valori vengono elaborati statisticamente ed interpretati in senso probabilistico. Quindi, anche tale esame non ha un valore assoluto, ma esprime soltanto una probabilità.
Ecografia: l’indagine ecografica, in particolare quella che si effettua intorno alla 21ma settimana di gestazione, rivela eventuali alterazioni morfologiche del feto, vale a dire alterazioni anatomiche dei vari organi o apparati, e per questo viene chiamata ecografia morfologica. Tale esame, non essendo invasivo, non ha alcun rischio.