Quando un papà non si arrende

Quando ci nasce un figlio e lo guardiamo per la prima volta capiamo cosa vuol dire veramente la parola “Amore”, sentiamo un legame talmente forte, talmente intenso, che comprendiamo che non saremo mai più soli e che per rendere felice e per proteggere quella magnifica creatura faremmo (e faremo) di tutto.Cosa fare però davanti alla terribile ineluttabilità della malattia? Come si può proteggere il nostro bimbo da qualcosa che non riusciamo a capire nè tanto meno ad accettare? L’unica possibilità è lottare!

Lo sa bene Nick Sireau che 3 anni fa ha lasciato il lavoro per affrontare e combattere contro una rara malattia da cui sono affetti entrambi i suoi figli: l’ Alcaptonuria.

Julien (12 anni) e Daniel (10 anni) sono infatti affetti da questa rara patologia genetica che colpisce solo 1 persona su 500.000 e di cui si conoscono solo 60 casi in Gran Bretagna, loro paese.

L’Alcaptonuria coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina (due aminoacidi essenziali all’organismo umano), e si riscontra nel caso in cui il bimbo erediti da entrambi i genitori una particolare anomalia genetica. La patologia causa

• l’indebolimento e l’annerimento delle ossa,
• può comportare problemi alle valvole cardiache e calcoli renali,
• il cerume può diventare rosso o nero,
• l’urina può diventare marrone o nera a contatto con l’aria.

Nick Sireau e sua moglie Sonya erano entrambi portatori di questa anomalia genetica e, nonostante ci fosse solo il 25 per cento di possibilità che i bimbi fossero malati, i due figli sono nati affetti da questa patologia.

“Poco dopo la nascita di Julien – ha affermato Nick– ci siamo spaventati perchè la pipì nel pannolino era rossa o nera. Dopo una serie di analisi al bimbo è stata diagnosticata questa rara malattia genetica.” Anche per il secondogenito, Daniel, la diagnosi è arrivata poco dopo la nascita e Sireau ha deciso di lasciare il lavoro per dedicarsi anima e corpo alla ricerca di una cura.

Affiancato da scienziati americani ed inglesi, Nick è riuscito a trovare un nuovo trattamento per la malattia che affligge i suoi figli: il nitisinone, un farmaco che se somministrato precocemente in bambini affetti da Alcaptonuria, nei primi anni di vita, può portare alla guarigione da alcuni dei sintomi.

Tali risultati sono così importanti, che la Commissione Europea ha deciso di finanziarne il trial clinico, ossia la sperimentazione, con un finanziamento pari a 5 milioni di sterline, trial che inizierà a Dicembre e che sarà eseguito dalla AKU Society (diretta dallo stesso Nick ).

Insomma…mai smettere di sperare e lottare per i nostri figli, Nick Sireau ne è la prova!