Il nuovo test genetico che impedisce la trasmissione di 552 malattie ereditarie

L’Unità di Riproduzione Assistita dell’IVI (Istituto Valenciano Infertilità) dell’ospedale internazionel Xanit di Malaga ha istituito un nuovo test genetico che impedisce la trasmissione di circa 600 malattie ereditarie.

Dopo la nasciata del bambino, in alcuni casi, capita di rilevare malattie genetiche trasmesse

• dal padre,
• dalla madre
• o da entrambi i genitori.

Perchè ciò avviene? Quel che non tutti sanno è che se anche i genitori sono sani e non affetti da alcuna malattia, gli stessi possono però essere portatori di una mutazione genetica che, quando è presente in entrambi i genitori, può causare gravi malattie nel bambino.

Ogni individuo sano porta da 6 a 15 alterazioni genetiche . Queste alterazioni possono causare malattie autosomiche dominanti in cui è necessario che una delle due copie di un gene ereditato dal bambino sia alterata in modo che compaia la malattia , o di malattie autosomiche recessive in cui , affinchè una malattia si manifesti , entrambe le copie del gene devono essere modificate.

Per rilevare le mutazioni genetiche e prevenire così  la nascita di un figlio affetto, l’Unità di Riproduzione Assistita dell’IVI ha sviluppato un nuovo test di compatibilità genetica o CGT, con il quale, attraverso l’applicazione delle tecnologie più avanzate si compie un passo avanti dei programmi di screening neonatale, essendo in grado di rilevare patologie del bambino prima della gravidanza .

Tale test di compatibilità genetica comprende lo screening di tutte le mutazioni raccomandate da collegi professionali di ginecologia e genetica, e copre una vasta gamma di mutazioni che provocano malattie genetiche gravi causate da 552 geni. Di queste malattie, quelle piu’ comunemente trovate sono:

• la fibrosi cistica,
• l’atrofia muscolare spinale
• e la malattia renale policistica autosomica recessiva.

“Attualmente le malattie causate dall’alterazione di geni specifici sono presenti in 1 su 300 neonati . Il nostro obiettivo con questo nuovo test CGT , che comprende un grande gruppo di mutazioni, è di ridurre  significativamente il rischio di una coppia di avere figli con malattie genetiche ” , spiega Antonio Requena , Direttore Medico del Gruppo IVI, e aggiunge “L’uso di questi test aiuta a ridurre i disturbi nella prole di 1 su 300 neonati a 1 su 30.000-40.000“.

La procedura prevede un semplice prelievo di sangue dei genitori per descrivere la sequenza del DNA .

Il test CGT viene applicato nei casi di pazienti della riproduzione assistita a seconda del trattamento che ricevono , perché non si procede nello stesso modo quando si tratta di gameti propri o di donazione.

Nel primo caso, la coppia che risulta positiva al gene stesso avrà la possibilità di utilizzare la diagnosi genetica preimpianto ( PGD ) prima dell’impianto dell’embrione per conoscere il se bambino sarà esente da malattie ereditarie.

Quando la coppia utilizza una donazione di entrambi i gameti o di uno solo di essi , si procede al test di compatibilità genetica che blocca i gameti a rischio per lo stesso gene, impedendo che il bambino nasca  con la malattia.

Alla luce di tutto ciò, se un test del genere fosse disponibile anche in Italia lo fareste?