Test del Dna fetale: è davvero affidabile?

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Valentina Colmi

10 anni fa

Il test del Dna fetale, ovvero l’esame del sangue che dovrebbe sostituire l’amniocentesi, è davvero affidabile? Quando una mamma scopre di essere incinta, spera che vada tutto bene: uno dei metodi per saperlo sono gli strumenti di diagnosi prenatale, che possono infatti individuare eventuali anomalie del feto, come le possibile malattie genetiche. Poiché le tecniche diagnostiche più diffuse e maggiormente attendibili nel primo trimestre di gravidanza sono l’amniocentesi e la villocentesi che però possono provocare un rischio – seppur minimo – di aborto spontaneo, la medicina ha messo a punto un nuovo esame, che permette di individuare il rischio di problemi genetici eliminando la possibilità di incorrere in una perdita del feto. E’ davvero però così affidabile il test del Dna fetale? Secondo le ultime ricerche sembrerebbe non essere così.

Test del Dna fetale: amniocentesi addio?

Uno studio pubblicato su Genetics in Medicine espone infatti dei dubbi circa l’affidabilità: sono state prese in considerazione 109 donne con test positivi (ovvero con problemi al feto), ma in realtà i risultati davvero positivi confermati attraverso una successiva amniocentesi o villocentesi, sono stati molti meno. In realtà la percentuale di falsi positivi – ovvero quelli in cui poi il bimbo è nato sano – sono inferiori all’1%. Allora perché l’esito allora appare falsato? Perché la ricerca prende in considerazione solo i risultati positivi, non la totalità delle donne che si sono sottoposte al test, gonfiando la percentuale dei falsi positivi che invece va calcolata sulla totalità delle donne sottoposte all’esame.

Il test del Dna fetale ha infatti un’alta affidabilità per quanto riguarda per la sindrome di Down: il 99%. L’errore è credere che questo esame sia un test diagnostico, mentre stima solamente una percentuale di feti che potrebbero avere delle malattie genetiche. Per confermarlo bisogna comunque sempre ricorrere ad un intervento invasivo, come appunto l’amniocentesi o la villocentesi.

Il test del Dna fetale è anche piuttosto costoso: tra i 500 e i 700 euro ed è praticato solo in istituti privati. Inoltre ha dei limiti: se infatti è affidabile al 99% per quanto riguarda la sindrome di Down, non riconosce metà delle anomalie individuate con la tecnica diagnostica classica, né i problemi che si possono individuare con un’ecografia. Pertanto le coppie di futuri genitori devono fare attenzione: è bene essere informate.

E voi unimamme, che tipo di esami prenatali avete fatto?

(Fonte: nature.com)

Valentina Colmi