Diagnosi prenatale: in arrivo una “super amniocentesi” capace di scoprire l’80% delle malattie genetiche

Ogni donna in dolce attesa vive di dubbi sulla salute del bimbo che porta in grembo che la accompagnano per tutti i mesi della gravidanza, per fortuna la diagnosi prenatale ci viene incontro rispondendo a molti interrogativi, che, altrimenti, troverebbero risposta solo a nascita avvenuta. L’amniocentesi è l’esame che consiste nel prelievo del liquido amniotico da analizzare per scongiurare eventuali problemi cromosomici, in modo particolare questa indagine è rivolta a individuare la trisomia 21, meglio nota come Sindrome di Down, e poi le malattie ereditarie e anche alcune malattie del sistema nervoso centrale. Da poco, poi, per evitare di sottoporsi ad amniocentesi, una tecnica comunque invasiva, è possibile sottoporsi a un semplice esame del sangue per individuare la presenza di malattie genetiche.

Super Amniocentesi, cos’è

La “Next generation prenatal disagnosis” (Ngpd), soprannominata “Super Amniocentesi” è un’indagine capace di diagnosticare dal 60% all’80% delle malattie genetiche di cui il feto potrebbe essere colpito. A ideare questo genere di esame è stato un gruppo di ricercatori della società scientifica Italian college of fetal maternal medicine che ha poi pubblicato il tutto sulla rivista specialistica rivista Journal of prenatal medicine.

Secondo i ricercatori la “Super amniocentesi”, a differenza dell’amniocentesi capace di diagnosticare solo il 7% delle malattie, è capace di identificare l’80% delle patologie del feto, e questo perché la normale amniocentesi o villocentesi analizza “solo” il numero dei cromosi mentre la Ngpd analizza l’intero Dna.

Il primo firmatario dell’indagine, il ginecologo Claudio Giorlandino, ha dichiarato “Oggi con la nuova tecnica è possibile studiare l’intima struttura del Dna, potendo così escludere, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni, anche le più gravi e rare patologie genetiche, dalle cardiopatie alle malattie cerebrali, ai nanismi, alle forme di autismo, ai ritardi mentali”.

La Next Generation Prenatal Diagnosis, quindi oltre alle malattie cromosomiche, è capace di individuare anche

• fibrosi cistica,
• talassemie,
• displasie scheletriche,
• malattie neurologiche, tipo la sindrome di Rett,
• alcune forme di autismo
• e molte altre malattie.

In italia, ad oggi, questo genere di indagine, che costa intorno ai 1.500 euro, si può fare presso cinque centri specialistici

• Roma
• Milano
• Bari
• Catania
• Umbertide (Perugia).

A proposito del rischio di aborto legato all’amniocentesi ci pensa il ginecologo Pietro Cignini, esperto di diagnosi prenatale, a tranquillizzare le mamme dicendo: “Il rischio di abortività dell’1% è obsoleto e anacronistico: si riferiva a 30 anni fa, quando non c’era il supporto ecografico, quando gli aghi erano molto più spessi e quando l’esperienza degli operatori era esigua. Oggi gli ultimi studi randomizzati dimostrano che le percentuali di rischio sono di gran lunga inferiori: 0,1% per l’amniocentesi e 0,2% per la villocentesi. Di fatto non c’è una differenza statisticamente significativa con il rischio di abortività che si corre senza sottoporsi ad alcun esame”.

E voi unimamme cosa ne pensate di questa nuova Super amniocentesi”? Io, per esempio, 11 anni fa andai in uno studio privato pagando un sacco di soldi per sottopormi ad amniocentesi poiché tante erano le mie preoccupazioni legate allo stato di salute della mia bambina. Le stesse cessarono a risultati ottenuti. Nella gravidanza successiva, gemelli eterozigoti, evitai di farla dietro consiglio della mia ginecologa, ebbene furono 9 mesi di ansie. Ben vengano tutti gli esami capaci di tranquillizzarci e rendere più serena una gravidanza.

(Fonte: ilsole24ore.com)