Nuovi scenari per la cura della Sindrome dell’X fragile: l’importanza della proteina FRMP

Torniamo a parlare di X Fragile, la forma più comune di ritardo mentale ereditario: una malattia genetica che è la causa più comune di disabilità intellettiva e la causa monogenetica dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD).

Come sappiamo la sindrome dell’ X fragile è causata dall’assenza o dalla non corretta produzione della proteina FMRP (Fragile X-Mental Retardation Protein), ma una ricerca condotta dall’Università di Lovanio e di Roma Tor Vergata, in collaborazione con ricercatori del VIB e del CNCR in Olanda, ha individuato la possibilità che cambiamenti genetici che portano al manifestarsi di tale disabilità,  avvengano già nell’embrione, quando le cellule neuronali migrano per andare a costruire la corteccia cerebrale, aprendo nuove prospettive.

Gli eventi precedenti alla nascita contribuiscono al neurosviluppo

La proteina FMRP, ha un ruolo importante nello sviluppo del cervello in fase embrionale. Sebbene questa proteina  sia espressa già nell’embrione, non era ancora chiaro se avesse un ruolo chiave già durante queste prime fasi dello sviluppo.

I risultati pubblicati, dimostrano infatti quando e come la disfunzione di un singolo gene causa cambiamenti apparentemente impercettibili durante lo sviluppo embrionale e nelle prime fasi della vita postnatale. Questi studi potrebbero spiegare perché alcuni pazienti con la sindrome dell’X fragile presentino sintomi correlati all’ autismo, dal momento che danni riportati dalla connettività cerebrale danneggiata sono un elemento caratteristico nei disturbi dello spettro autistico.

Ma non è tutto, i dati potrebbero agevolare nello stabilire strategie terapeutiche efficaci per la sindrome dell’X fragile come, ad esempio, la stimolazione infantile e ambientale che aiuta a sviluppare al massimo le aree  cognitive, fisiche, emotive e sociali del bambino.

“La nostra ricerca sottolinea il ruolo fondamentale della proteina FMRP nello sviluppo cerebrale, più precisamente nel corretto posizionamento delle cellule neuronali che migrano durante le prime fasi di sviluppo della corteccia. Questi risultati contribuiscono ad una maggiore comprensione della sintomatologia della sindrome X fragile e potrebbero fare luce sul perché i pazienti affetti da X fragile mostrino disturbi dello spettro autistico ed epilessia poiché in entrambe le patologie sono interessate lo sviluppo corticale e la connettività cerebrale“, afferma la prof. Claudia Bagni, del Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione, docente di Biologia all’ Università di Roma Tor Vergata, che ha condotto lo studio.

Il team ha dimostrato che in un cervello sano è la proteina FMRP ad assicurare una corretta produzione della proteina N-caderina. In assenza di FMRP i livelli di N-caderina sono ridotti con la conseguenza che le cellule neuronali sono in ritardo nella loro maturazione e migrazione, una fase di sviluppo embrionale chiamata “transizione da multipolare a bipolare”. La reintroduzione di FMRP o N-caderina prima della nascita normalizza la maturazione e il posizionamento delle cellule cerebrali e i disturbi nelle connessioni a livello neuronale del cervello, osservati nelle prime fasi postnatali.

La sfida futura sarà quindi quella di riuscire ad intervenire tempestivamente nella prognosi, grazie a sofisticati strumenti di risonanza magnetica, per migliorare i deficit nella fase postnatale e stabilire strategie terapeutiche per la sindrome X fragile efficaci anche nella fase postnatale, ed per aiutare così il bambino a sviluppare al massimo le aree  cognitive, fisiche, emotive e sociali.

 Siamo fiduciosi in un continuo sviluppo di questo filone, e voi care Unimamme  cosa ne pensate?

(Fonte: lescienze)