Anomalie congenite nei bambini: cause, conseguenze e come prevenirle

Lo scorso 3 marzo è stata celebrata la prima Giornata Mondiale Difetti congeniti, voluta e promossa da 12 organizzazioni internazionali americane, europee e asiatiche, che tutelano la salute di mamme e figli allo scopo di sensibilizzare tale situazione, far comprendere l’importanza della prevenzione e incentivare la ricerca scientifica.

Anomalie congenite, tutto quello che c’è da sapere

Avevamo già scritto dei difetti congeniti in occasione del mese della prevenzione scrivendo, tra l’altro, un decalogo utile per i futuri genitori ma oggi vogliamo scrivere di quanto sia importante la prevenzione per evitare di incorre in eventuali anomalie congenite, ovvero delle alterazioni dello stato di salute de bambini che si verifica ancora prima della nascita nel momento del concepimento o durante la gravidanza.

Nella maggior parte dei casi le anomalie congenite, definite anche malformazioni, vengono diagnosticate durante la gravidanza, alla nascita o nei primi anni di vita.

Le malformazioni possono essere di vario genere, e riguardare diversi organi. Queste quelle più comuni:

• cardiopatie congenite, che interessano, cioè, l’apparato cardiovascolare;
• anencefalia, che riguarda il tubo neurale da cui si origina il sistema nervoso centrale;
• spina bifida, una malformazione del midollo spinale;
• gastroschisi, un difetto di formazione della parete addominale che determina la non completa chiusura dei muscoli e della cute;
• sindrome di Down, malattia genetica dovuta a un’anomali di numero dei cromosomi;
• paralisi cerebrali, dovute a danni del sistema nervoso centrale;
• sordità;
• ritardo mentale;
• autismo, disturbi nello sviluppo del sistema nervoso;
• talassemia, malattia genetica del sangue che causa la graduale distruzione dei globuli rossi;
• ipotiroidismo, disturbo della tiroide.

Difetti congeniti, perché si verificano?

Ad oggi, purtroppo, non si ha la risposta a questa domanda poiché alcune malattie congenite dipendono da un’alterazione genetica o cromosomica, altre invece sono determinate da stili di vita sbagliati o da fattori ambientali.

I bambini che nascono con anomalie congenite, che secondo una statistica sono oltre 8 milioni ogni anno in tutto il mondo, hanno bisogno di cure mediche e di assistenza per tutta la vita o per molti anni. Assistenza che deve giungere da persone capaci e preparate.

Prevenire è meglio che curare

Tutti sanno che durante la gravidanza la mamma deve vivere in funzione della salute del bimbo che porta in grembo conducendo una vita quanto più sana. Purtroppo, però, il periodo più importante per lo sviluppo sano del bimbo è quello delle prime settimane, quelle in cui, quasi sempre, non si è a conoscenza della gravidanza per cui risulta difficile prestare i dovuti riguardi alla salute del feto. La ricerca ha però evidenziato che seguendo alcune sane regole di vita, sempre e comunque, le possibilità di nascere con anomalie congenite diminuiscono.

Il corredo genetico fornito al bimbo è opera sia del papà che della mamma per cui è indispensabile che entrambi i genitori conducano una vita regolare per garantire ai propri figli una perfetta salute.

Ecco allora 6 consigli per la mamma e il papà da seguire ancor prima di decidere di allargare la famiglia:

• smettere di fumare, il fumo aumenta del 30% il rischio di labioschisi, malformazioni congenite cardiache e anorettali,
• adottare un’alimentazione mediterranea, l’alimentazione definita “occidentale”, aumenta del 50-80% il rischio di ipospadia, difetti del tubo neurale e labiopalatoschisi,
• avere un peso corporeo normale e fare esercizio fisico. Una donna obesa di suo, ancor prima del concepimento, aumenta di circa il 20-40% le probabilità di difetti del tubo neurale, cardiopatie e Labiopalatoschisi. Se invece è l’uomo a essere obeso si possono verificare alterazioni dei geni fetali,
• valutare e ridurre l’esposizione a sostanze tossiche. Un uomo che ha contatto con solventi organici può aumentare del 50% difetti del tubo neurale del nascituro,
• evitare l’abuso di farmaci, ovvero prenderli solo quando realmente necessario e sempre dopo aver sentito il parere del medico e del farmacista, a cui si è espresso il desiderio della gravidanza,
• eseguire una visita con un medico genetista.

Suggerimenti utili per le future mamme

• Assumere giornalmente 0,4 mg di Acido Folico, una vitamina del gruppo B, che riduce del 72% il rischio di difetti del tubo neurale e del 28% i rischi di difetti cardiaci;
• eseguire, se necessario, e dietro prescrizione medica, la vaccinazione contro la Rosolia, la Varicella e l’Epatite B;
• rivedere, insieme al medico curante, le terapie in corso se si soffre di diabete, epilessia, malattie della tiroide o altre malattie croniche;
• verificare l’immunità alla toxoplasmosi e prendere le eventuali precauzioni;
• non bere alcolici.

Una volta scoperto di essere in dolce attesa bisogna attivarsi per seguire quella che viene definita “prevenzione secondaria”, quella che permette di individuare, per tempo, eventuali malattie o malformazioni. Tutto ciò è possibile grazie alla diagnosi prenatale attraverso ecografia, villocentesi o amniocentesi.

A nascita avvenuta il bambino viene poi sottoposto a uno Screening Neonatale, ovvero delle indagini mirate a scoprire se lo stesso è affetto da alcune patologie:

• ipotiroidismo congenito,
• fibrosi cistica e
• alcune malattie metaboliche.

Per dare maggiori informazioni ai futuri genitori è possibile visitare il sito www.mammainforma.it ideato ad hoc dall’Ospedale Bambino Gesù per sensibilizzare mamme e papà riguardo l’importanza della prevenzione.

E voi unimamme avete fatto tutte le indagini possibili durante la vostra gravidanza o avete confidato nella buona sorte?

(Fonte: ospedalebambinogesu.it)