Sindrome di Down:l’incredibile scoperta per curare l’immunodeficienza

E’ da poco trascorsa la “Giornata Mondiale della Sindrome di Down“, ma torniamo a parlare di questa diffusa malattia genetica perché una importantissima scoperta arriva proprio dalla ricerca italiana.

Uno studio del Bambino Gesù pubblicato sull’European Journal of Immunology apre infatti nuove prospettive di cura per gli effetti causati dalla Sindrome di Down.

Sindrome di Down: scoperta la causa dell’immunodeficienza

Una delle caratteristiche di questa malattia, dovuta come sappiamo a una mutazione genetica, è il manifestarsi anche attraverso un tipico deficit immunitario che espone chi ne è affetto a infezioni ricorrenti, sia virali che batteriche. La causa di questa immunodeficienza è stata sin oggi sconosciuta ma grazie alla ricerca condotta dall’Ospedale Bambino Gesù di Roma, è stato certificato che il deficit potrebbe essere ricondotto a una carenza significativa di linfociti B.

Ma cosa sono i linfociti B? Il sistema immunitario uccide o neutralizza qualsiasi antigene che riconosce come estraneo e potenzialmente dannoso

I linfociti B sono cellule del sistema immunitario che giocano un ruolo primario nell’ immunità dalle malattie. La loro principale funzione è quella di produrre anticorpi ed eventualmente evolversi in linfociti B memoria dopo attivazione dovuta all’interazione con un antigene, cioè di una sostanza che viene riconosciuta come estranea o potenzialmente dannosa per il corpo. I linfociti B di memoria in particolare, insieme alle plasmacellule sono le forme finali dei linfociti B e vengono prodotti in risposta alle infezioni o alle vaccinazioni, proteggendo l’organismo dagli agenti infettivi o antigene ma nei bambini con Sindrome di Down questi linfociti:

• sono in numero sensibilmente minore,
• sembrano funzionare in modo improprio rispetto a quelli dei bambini sani.

Normalmente, quando un linfocita B viene in contatto con un agente infettivo, o si trasforma in plasmacellula per produrre gli anticorpi o diventa un linfocita B di memoria la cui funzione è quella di rimanere all’interno dell’organismo per riconoscere un possibile attacco futuro da parte dello stesso agente infettivo. Nei bambini affetti da sindrome di down invece:

• i linfociti B di memoria vengono utilizzati per combattere l’infezione in corso anziché rimanere nell’organismo per ottenere una risposta immunitaria migliore in caso di attacchi futuri.

Il processo secondo cui i linfociti B si trasformano in linfociti B di memoria e in plasmacellule all’interno dei linfonodi è regolato da due microRNA (155 e 125B) la cui produzione avviene nel cromosoma 21, proprio in quel cromosoma quindi che causa la Sindrome di Down.

Care Unimamme, la scoperta quindi promette di essere eccezionale, i risultati di questo studio suggeriscono infatti che il “malfunzionamento” e la bassa produzione di linfociti B di memoria nei bimbi affetti da Sindrome di Down sia dovuto proprio a questi due geni sovraprodotti dai 3 cromosomi 21 presenti nei bimbi con sindrome di down e che controllano la maturazione e la differenziazione dei linfociti B.
Per questo motivo lo studio apre la prospettiva di curare il deficit immunitario delle persone con Sindrome di Down ricorrendo a una vaccinazione precoce e maggiore. Inoltre, agendo sui due microRNA prodotti in eccesso con degli appositi inibitori, si potrebbe contrastare in maniera efficace l’insorgere di leucemie che colpiscono i bambini affetti dalla Sindrome nei primi anni di vita.

Cosa ne pensate di questa  scoperta? Vi sembra un indirizzo promettente che porterà presto a nuovi risultati?

(Fonte: ospedalebambinogesù)