Unimamme la scienza continua ad andare in soccorso alle persone che hanno malattie genetiche come nel caso del piccolo Lucas Neagu che forse non sarebbe mai nato senza l’esistenza di un trattamento particolare.
Luca è infatti il primo bimbo in Europa nato dopo un trattamento radicale per eliminare i disordini genetici.
Il piccolo infatti rischiava di venire al mondo con una malattia che indebolisce i muscoli: la Charcot Marie Tooth, problema che aveva avuto anche il nonno.
La mamma del bimbo: Carmen aveva infatti assistito al procedere della malattia sul padre e aveva giurato che nessuno dei suoi bambini ne sarebbe mai stato affetto.
Per fortuna lei e suo marito Gabriel sono stati scelti per far parte di una sperimentazione detta karyomagging.
Questa particolare procedura è in grado di trovare 200 malattie genetiche ancora a livello embrionale, compresa la Sindrome di Down.
Così il bimbo dei Neagu è nato sano.
Il consulente del reclutamento dichiara “Lucas è un bimbo molto felice, gli dirò che la sua nascita non è stata frutto di un incidente. Noi lo volevamo e abbiamo fatto di tutto per renderlo perfetto com’è”.
“Non volevo avere un figlio con la la Charcot-Marie-Tooth, avrei preferito adottare un figlio o non avere proprio un figlio in queste condizioni”.
Anche Carmen, purtroppo, ha questa terribile malattia, una neuropatia motorio-sensitiva ereditaria e c’erano il 50% di possibilità che anche suo figlio l’avesse.
Grazie al karyomapping però non è stato così.
Precedenti forme di diagnosi genetica pre impianto erano molto lunghe e costose, il karyomapping invece richiede solo 2 settimane di lavoro ed è in grado di rilevare 200 malattie genetiche.
Gli scienziati hanno prelevato tamponi di dna dalla coppia e hanno comparato le sequenze genetiche in 30 mila punti diversi dei cromosomi.
Gli scienziati hanno poi lavorato su ogni sezione del codice genetico difettoso. Gli embrioni poi sono stati controllati per assicurarsi che non avessero la malattia e successivamente impiantati.
Come attestato dalle ultime scoperte preso si potrà agire addirittura sugli ovuli per scongiurare malattie rare.
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