Malattie rare senza diagnosi: è nato il primo ambulatorio telematico

Avevamo già fatto i nostri apprezzamenti al momento dell’approvazione della legge che ha introdotto uno screening a cui sottoporre tutti i neonati al momento della nascita per indagare su ben 40 malattie rare, un altro plauso va fatto, oggi, all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che ha deciso di aprire un ambulatorio dedicato proprio alle malattie rare, anche a quelle senza alcuna diagnosi. Vediamo di cosa si tratta.

Ospedale Bambin Gesù: nasce il primo ambulatorio per le malattie rare senza diagnosi

In Italia ben oltre 1 milione di bambini con età inferiore ai 16 anni è affetto da malattie rare, che colpiscono solo 5 persone su 10.000 e forse ancora meno. Malattie per le quali, nella maggior parte delle volte, non esiste una cura.

Di questi bimbi

• il 60% riceve una diagnosi in media dopo due anni,
• il 40%, purtroppo, non ne riceve alcuna.

Per poter venire incontro soprattutto ai bimbi senza diagnosi e alle loro famiglie l’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù ha creato un ambulatorio nel quale esperti aiutano, anche a distanza e telematicamente,  mediante trasmissione della documentazione via e-mail, a indagare sulle origine delle stesse malattie. È il primo ambulatorio in Italia pensato appositamente per questi bimbi.

Il dottor Andrea Bartuli, responsabile dell’ambulatorio, ha dichiarato: «Le famiglie con bambini affetti da malattie rare senza diagnosi tendono a spostarsi tra i diversi Centri alla ricerca di risposte diagnostiche e assistenziali. Nonostante la disponibilità di cartelle cliniche spesso corpose contenenti numerose indagini strumentali e di laboratorio non risolutive, la presa in carico di questi pazienti è penalizzata e ritardata dalla mancanza di conoscenze sulle basi biologiche della malattia, sulla sua storia naturale, sui bisogni assistenziali e sugli specialisti da coinvolgere nell’assistenza, determinando frustrazione per le aspettative della famiglia».

Notevole anche il risparmio economico per le famiglie che, invece di recarsi fisicamente in ospedale, possono inviare l’intera documentazione tramite posta elettronica. Una volta ricevuta l’intera anamnesi del bimbo affetto dalla malattia rara un’equipe di medici esperti analizza il tutto e cerca una causa.

A tutte le famiglie dei bimbi malati dall’ambulatorio viene assegnato un ‘case manager’, ovvero un canale preferenziale, con il quale si mettono in relazione genitori e specialisti che utilizzeranno quanto in loro possesso per poterne venire a capo e riuscire a dare una diagnosi.

L’ambulatorio dedicato alle malattie rare, che si affianca al già esistente e più tradizionale ambulatorio per le malattie rare dove i bambini sono visitati da specialisti, si trova nella sede del Bambin Gesù di San Paolo Fuori le Mura nella stanza L14 ed è aperto ogni primo venerdì del mese dalle ore 8,30 alle ore 15,00.

E’ possibile prendere contatti con lo stesso ambulatorio in 2 modi:

• tramite un indirizzo e-mail malattieraresenzadiagnosi@opbg.net
• visitando la pagina dedicata allo stesso Ambulatorio – Malattie Rare diagnosticate e NON diagnosticate.

Care unimamme, converrete con noi nel dire che non ci resta altro da fare che compiacerci di un altro passo importante verso la ricerca della causa di tante malattie rare.