Malattie rare: tutto quello che c’è da sapere

Spesso si parla di malattie rare ma non si conoscono fino in fondo. Cosa sono? E quali sono? A fornire le informazioni utili ci pensa “A scuola di salute” il mensile dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Vediamo insieme tutto quello che bisogna sapere.

Malattie rare: che cosa sono

Le malattie rare quelle che colpiscono 1 bambino ogni 2 mila nati. In Italia sono tra i 500 mila e 1 milione i bambini affetti da questo tipo di malattie: quelle conosciute al momento sono circa 8mila, ma il numero è in aumento per il continuo miglioramento degli strumenti diagnostici.

L’Italia possiede una delle migliori reti diagnostiche in Europa, grazie ai 200 centri accreditati per le malattie rare. Ogni Regione ha una sua rete integrata all’interno del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, che permette di capire a quali centri rivolgersi per avere una diagnosi. Nel nostro Paese esiste Orphanet, la cui sede per l’Italia è il Bambino Gesù di Roma, che permette di trovare informazioni su malattie rare e sui farmaci orfani, per migliorare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti.

La diagnosi di malattia rara purtroppo influenza le famiglie perché:

• tra la presa in carico e la diagnosi passano circa due anni
• molti a cui viene riconosciuta la malattia rara in realtà non hanno una diagnosi vera e propria.
• il fatto che si tratti di patologie rare fa sì che la ricerca scientifica non riesca ad essere sviluppata correttamente così come i farmaci
• spesso si tratta di malattie progressive che portano alla disabilità
• a causa delle conseguenze delle malattia spesso il paziente deve essere seguito da più specialisti
• i costi dell’assistenza vengono coperti mediamente per il 33% (60% al nord 20%al sud) e perciò uno dei due genitori deve rinunciare al proprio lavoro per stare accanto al proprio figlio
• le famiglie e i pazienti si sentono soli e impotenti visto che devono affrontare alti costi e spesso non hanno un sopporto
• a causa della rarità delle patologie solo in questi ultimi anni si può sperare in una sopravvivenza anche nell’età adulta.

E voi unimamme cosa ne pensate? Intanto vi lasciamo con il post che parla delle malattie rare senza diagnosi: è nato il primo ambulatorio telematico.