SIDS: la possibile causa è genetica, lo sostiene la scienza

La causa della SIDS (morte in culla) non è stata ancora individuata, ma una recente ricerca pubblicata sul Lancet ha scoperto che rare mutazione genetiche associate con difficoltà respiratorie sono più comuni nei bambini morti di SIDS.

SIDS: uno studio su cause genetiche

Solitamente queste mutazioni sono molto rare e non vengono rilevate durante i controlli di routine, se invece vengono scoperte si trovano si riscontrano in meno di 5 persone ogni 100000.

A ogni modo la ricerca condotta dal professor Michael Hannah presso l’ University College London ha comparato 278 bambini morti a causa della SIDS con i geni di 729 adulti in ottime condizioni di salute, queste persone infatti non avevano precedenti di malattie cardiovascolari, respiratorie o malattie neurologiche.

I piccoli presi in esame si dividevano così:

• 84 inglesi
• 194 dagli Usa

Tutte le morti sono risultate inspiegabili dopo le indagini di rito.

Gli scienziati hanno prelevato tessuti, inoltre i geni sono stati analizzati per capire se avessero una mutazione.

Le ricerche si sono concentrate in modo specifico sulle mutazioni nel gene SCN4A, associate con il danneggiamento dei muscoli che consentono di respirare.

Solitamente queste mutazioni sono molto rare, sono state quindi trovate in 4 dei 278 bambini che erano morti per SIDS, comparati a nessuno degli adulti.

La SIDS è la causa principale di morte post natale, le morti però sono rare, il rischio individuale dei bambini è basso. Solitamente la SIDS colpisce i bambini tra i 2 e i 4 mesi, in America sono 2400 morti ogni anno.

Il conteggio è di 3000 nel Regno Unito.

La causa di questo disordine, come accennato, è sconosciuta, ma il fatto che i piccoli non riescano a regolare la loro respirazione è un aspetto importante del problema.

Il fenomeno noltre è più comune nei maschi e nei piccoli nati prematuramente.

Mettere i bambini a dormire sulla schiena e non dormire nello stesso letto dei genitori riduce il rischio di morte improvvisa, lo ricordiamo.

Lo studio si è focalizzato sulla mutazione nel gene SCN4A i cui codici sono un importante ricettore della superficie cellulare (una proteina del canale sodio ionico del muscolo scheletrico). L’espressione del ricettore di questa cellula nei muscoli della respirazione è bassa alla nascita e aumenta nei primi due anni di vita.

Le mutazione di questo genere sono associate con una serie di disordini genetici neuromuscolari come:

• miotonia
• paralisi periodica
• miopatia
• sindrome miastenica
• pause nella respirazione che possoo minacciare la vita
• spasmi alle corde vocali che rendono difficile respirare o parlare

“Il nostro studio è il primo a legare una causa genetica per una respirazione debole a livello muscolare con la SIDS, suggerendo che il controllo della funzione del muscolo respiratorio può essere importante per questa condizione. A ogni modo saranno necessarie maggiori conferme e approfondimenti” dichiara il professor Hanna su Scimex.

Il professore aggiunge che esistono trattamenti per adulti e bambini che hanno variazione genetiche muscolari causati da SCN4A, ma non è chiaro se queste cure potrebbero il rischio di morte infantile improvvisa.

Unimamme, voi cosa ne pensate di questi risultati?

Noi vi lasciamo con un approfondimento su una possibile causa di morte per SIDS.