Un farmaco creato per una sola bambina molto malata – FOTO & VIDEO

Una bambina di 8 anni con la malattia di Batten è stata salvata con un farmaco creato apposta per lei.

Unimamme la storia che vi raccontiamo oggi potrebbe sollevare interrogativi etici perché riguarda la creazione di un farmaco per una sola persona.

Bambina con malattia gravissima: come si è arrivati a  una cura

Una bimba di 8 anni, Mila Makovec, a cui deve il suo nome il farmaco creato dai medici dell’ospedale di Boston, in America, il milasen, era affetta da una sindrome rarissima.

La piccola Mila, che vive con la madre Julia Vitarello a Longmont in Colorado, soffre di un disturbo neurologico in rapida evoluzione, la malattia di Batten. I sintomi hanno iniziato a mostrarsi quando la bambina aveva 3 anni. In pochi anni Mila, da bimba agile e chiacchierona si è trasformata in non vedente, una piccina che non riusciva nemmeno più a stare in piedi e a sollevare la testa. Inoltre aveva attacchi epilettici che potevano arrivare anche a 30 al giorno della durata di 2 minuti (cioè lunghissimi).

La dignosia è arrivata nel dicembre del 2016, il caso però non era semplice, perché la malattia di Batten è recessiva, un paziente deve ricevere due versione mutate del gene , MFSD8, per sviluppare la malattia.

Mila però aveva un solo gene mutato, invece l’altra copia sembrava normale. All’epoca la bimba aveva già 6 anni. Nel marzo del 2017 il dottor Timothy Yu ha scoperto, dopo aver studiato il caso con i colleghi di Boston, che il problema del gene che pareva intatto consisteva in un frammento di Dna estraneo che ha influenzato un’importante proteina necessaria ai lisosomi. I lisosomi, nelle cellule, svolgono la funzione di riciclare o rimuovere le sostanze indesiderate prodotte nei vari processi cellulari.

Sempre il dottor Yu ebbe la brillante idea di sintetizzare un pezzo di RNA (le molecole che fingono da messaggere, per il trasferimento di informazioni genetiche tra le cellule”) per bloccare gli effetti della mutazione. Tutto questo si è potuto fare appunto perché Mila aveva un solo gene mutato.

Grazie ai fondi raccolti dalla Mila’s Miracle Foundation, la fondazione creata dalla mamma di Mila, Yu e i colleghi hanno potuto sviluppare il milasen. In pratica hanno preso un breve frammento di Dna (sequenza di 20 nucleotidi) che continiene la sequenza completamentare del filamento del dna mutato responsabile per la terribile malattia.

L’antisenso, grazie a questa specularità rispetto al Dna “senso” è in grado di annullarne l’attività biologica.

Così i ricercatori dell’ospedale di Boston hanno potuto testarlo sugli animali per poi chiedere alla Food and Drug Administration (FDA) di farlo assumere alla bimba.

Il farmaco le è stato infuso a gennaio del 2018 senza effetti collaterali. Gli effetti convulsivi invece si sono ridotti. Questi sono attestati dagli encefalogrammi e dalle testimonianze dei famigliari.

Come accennavamo la ricerca che ha portato al farmaco è stata realizzata grazie alle sovvenzioni della Mila’s Miracle Foundation, per 3 milioni di dollari.

Per chi volesse saperne di più la malattia di Batten fa parte di un gruppo di malattie eterogenee dal punto di vista genetico che ha il suo esordio in età scolare, con perdita della vista per retinopatia, epilessia e declino delle capacità motorie e intellettive. I disturbi peggiorano nel tempo. La demenza e i disturbi motori si aggravano e vengono registrati anche problemi psichiatrici, come comportamenti aggressivi e disturbi del sonno.

Le mutazioni del gene CLN3  sono la causa principale di questa malattia. Purtroppo il trattamento è solo sintomatico e prevede cure palliative. Alcuni pazienti possono vivere anche fino a 40 anni.

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Al mondo esistono più di 7 mila malattie rare gravi o gravissime ma, come sappiamo, non ci sono fondi per la ricerca, nemmeno nei Paesi dove la sanità è pubblica e le aziende non hanno interesse a fare studi per malattie che riguardano poche o pochissime persone.

Quindi l’unico modo è quello di investire fondi accumulati dalle famiglie dei malati. Non è detto che bastino, ovviamente. Per Mila la mamma, con la fondazione, ha raccolto 3 milioni di dollari, ma nè lei nè il dottor Yu hanno voluto confessare quanti soldi sono stati spesi effettivamente per arrivare al milasen.

Nel caso di Mila poi la malattia progrediva molto velocemente e quindi c’era l’urgenza di farle pervenire il farmaco il prima possibile, per cui il dottor Yu ha spiegato che farmaci simili possono essere sviluppati solo in casi di malattie gravissime.

Oggi capita che ci siano giorni in cui Mila non ha convulsioni o, se ne ha, al massimo 6 che durano meno di un minuto. Riesce di nuovo a deglutire cibi semiliquidi e a tenere collo e schiena diritti per la maggior parte del tempo, se sorretta. Purtroppo non potrà più parlare e avrà comunque grosse disabilità.

Unimamme, cosa ne pensate di questo caso che è stato presentato sul The New England Journal of Medicine?