Ittiosi Arlecchino, una malattia della pelle rarissima e potenzialmente mortale

Cos’è l’Ittiosi Arlecchino, una malattia della pelle rarissima e mortale.

Ha suscitato dolore e sconcerto la storia di Giovannino, il neonato di 4 mesi abbandonato all’ospedale Sant’Anna di Torino, subito dopo essere stato partorito, perché affetto da una grave e rarissima malattia, l’Ittiosi Arlecchino, che colpisce la pelle, spaccandola. Un caso estremamente delicato che ha suscitato molte domande su questa malattia, cos’è e  come si manifesta.

La malattia Ittiosi Arlecchino, rarissima e mortale

Il caso di Giovanni, soprannominato affettuosamente Giovannino, il neonato abbandonato dai genitori in ospedale a Torino perché affetto da una gravissima e rara malattia ha fatto conoscere una patologia finora sconosciuta ai più: la Ittiosi Arlecchino, così chiamata perché la pelle di chi ne è affetto è spessa e rigida e si sfalda fino a spaccarsi in placche a forma di rombi che ricordano il costume di Arlecchino, da cui prende il nome.

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L’ittiosi è generalmente una patologia che comporta disordini della cheratinizzazione, causando una desquamazione della pelle che diventa spessa e screpolata. Si tratta di una condizione patologica che dipende da fattori genetici, salvo alcune eccezioni. Una delle forme più gravi e rare di questa patologie è l’Ittiosi Arlecchino, una disfunzione congenita della pelle che si manifesta fin dalla nascita e colpisce meno di 1 nuovo nato su 1 milione. Il corpo del neonato che ne è affetto presenta grandi e spesse squame, simili a placche su tutto il corpo, che poi evolvono in una desquamazione cronica della pelle. L’Ittiosi Arlecchino (HI) è la variante più grave dell’ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI).

I neonati che soffrono di questa patologia sono avvolti da una membrana di collodio (membrana translucida, brillante e tesa che assomiglia a uno strato cutaneo aggiuntivo), associata a placche a corazza, distribuite su tutto il corpo, che limitano gravemente il movimento. Il viso è alterato sono alterati da rotazione della palpebra inferiore verso l’esterno (ectropion), edema congiuntivale, estroflessione del labbro (eclabium) e naso ampio. I neonati, inoltre, possono presentare fusioni dei padiglioni auricolari e delle dita dei piedi, con possibile rischio di autoamputazione.

L’ispessimento della cute e la sua mancanza di elasticità, oltre a limitare i movimenti rendono difficile la respirazione, per questo motivo la malattia è ad altissimo rischio di mortalità già subito dopo la nascita. Gli altri gravi problemi causati dalla Ittiosi Arlecchino sono la disregolazione della temperatura, le difficoltà alimentari e l’elevato rischio di infezioni.

Quando i neonati sopravvivono e superano la fase critica, come è accaduto a Giovannino, la membrana di collodio che riveste il loro corpo si stacca dopo alcune settimane e si trasforma in una eritrodermia (un diffuso e persistente arrossamento cutaneo) con desquamazione grave ed ectropion persistente. Altre manifestazioni della malattia sono il cheratoderma palmoplantare, ovvero un ispessimento della cute in placche, malformazioni delle orecchie e delle dita, ritardo della crescita, bassa statura, anomalie ungueali (alle unghie) e alopecia (calvizie).

L’Ittiosi Arlecchino è causata da mutazioni recessive del gene ABCA12, che codifica per un trasportatore ABC (cassetta che lega l’ATP) coinvolto nel trasporto dei lipidi. La diagnosi della patologia si basa sull’esame clinico. La biopsia non è utile, anche se rivela un’ortoipercheratosi compatta massiva. L’esame ultrastrutturale della cute mostra corpi lamellari anomali e una secrezione ridotta dei granuli lamellari nello strato corneo dell’epidermide. L’analisi molecolare rivela le mutazioni di ABCA12.

La diagnosi prenatale, che è indicata, avviene con l’analisi del Dna sugli amniociti o sui villi coriali, piuttosto che nelle biopsie della cute fetale. L’ultrasonografia mostra desquamazione diffusa, contratture delle dita, padiglioni auricolari rudimentali e appiattiti, ipoplasia del naso, rime palpebrali estroflesse, bocca tipica da pesce, bocca aperta nella vita fetale e macroglossia (eccessivo ingrossamento della lingua).

La malattia è altamente mortale alla nascita, tuttavia quando i neonati riescono a sopravvivere poi hanno hanno un’attesa di vita normale. La loro esistenza, però, sarà purtroppo condizionata dai problemi cronici gravi causati dalla Ittiosi Arlecchino. I bambini svilupperanno e dovranno convivere con una eritrodermia con desquamazione, una grave patologia della pelle, avranno problemi agli occhi e ritardo nello sviluppo motorio e sociale. La malattia va quindi trattata con emollienti e retinoidi orali, mentre vanno limitate le procedure invasive per ridurre il rischio di infezioni cutanee.

L’Ittiosi Arlecchino si trasmette come carattere autosomico recessivo. Alle famiglie colpite deve essere offerta la consulenza genetica per informarle del rischio di ricorrenza del 25% nei loro figli.

Ulteriori informazioni sulla Ittiosi Arlecchino su Orphanet, il portale delle malattie rare.
Inoltre come punto di riferimento per le famiglie esiste un’unione italiana ittiosi, UNITI, nata nel 1999 per fornire informazioni e sostegno.

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