Donna con una rara sindrome partorisce: primo caso al mondo

Una donna con una rara sindrome partorisce il suo primo figlio in un ospedale italiano: è il primo caso al mondo.

Una donna affetta da una rara malattia genetica ha partorito il suo primo bambino all’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino. Si tratta di un evento eccezionale perché è il primo caso in Italia e nel mondo di parto di una persona affetta da questa malattia.

Il fatto che sia avvenuto in Italia è un risultato importante per la nostra sanità. Ecco cosa è accaduto.

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Donna con una rara sindrome partorisce: è il primo caso al mondo

Una giovane donna affetta da una rara malattia genetica, la sindrome di Alström, che può causare anche infertilità, ha partorito all’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino. Si tratta di un evento eccezionale perché finora mai nessuna donna con questa malattia era diventata madre, non in Italia e nemmeno nel resto del mondo. La notizia è riportata da Ansa.

Quello di Torino, dunque, è il primo caso al mondo di gravidanza, con esito positivo, in una donna affetta da sindrome di Alström. Finora, i casi conosciuti a livello mondiale di questa sindrome e descritti nella lettura scientifica sono 450. In nessuna paziente sono state mai riscontrate gravidanze.

La sindrome di Alström è “una malattia multisistemica caratterizzata da distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell’udito, obesità, resistenza all’insulina e iperinsulinemia, diabete mellito tipo 2, cardiomiopatia dilatativa (CMD), disfunzione renale e epatica progressiva“, si legge su Orphanet, il portale delle malattie rare. “I segni clinici, l’età di esordio e la gravità possono variare significativamente tra le diverse famiglie e all’interno della stessa famiglia”, si legge ancora sul portale. “La distrofia retinica dei coni-bastoncelli di solito si sviluppa poche settimane dopo la nascita. I primi sintomi sono il nistagmo e la fotodisforia grave o la sensibilità alla luce, che sono progressive e evolvono verso la cecità, di solito entro la seconda decade di vita. La maggior parte dei pazienti sviluppa sordità neurosensoriale bilaterale a evoluzione lenta, che può essere leggera o moderata. La cardiomiopatia dilatativa si manifesta in circa due terzi dei pazienti neonati o adolescenti. I pazienti rischiano di essere colpiti da insufficienza cardiaca congestizia improvvisa a tutte le età”.

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La sindrome di Alström è una malattia genetica dovuta a mutazioni del gene ALMS1. Orphanet spiega che “non esiste una terapia specifica per questa sindrome. La diagnosi e un intervento precoce possono rallentare l’evoluzione e migliorare le attese e la qualità di vita dei pazienti”.  Comunque, l’aspettativa di vita supera raramente i 40 anni.

La donna con la sindrome di Alström che ha partorito a Torino ha 26 anni. La sua gravidanza è stata regolare fino all’ottavo mese, poi a seguito di complicanze, dovute a peggioramento delle funzioni cardiovascolare e renale materne, i medici hanno deciso di anticipare il parto con taglio cesareo. Il neonato è un maschietto che alla nascita pesava 1 kg e 95o grammi ed è stato ricoverato in osservazione alla Neonatologia universitaria dell’ospedale.

Mamma e bebè stanno bene.

La notizia del parto eccezionale è stata data dall’ospedale Sant’Anna alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare.

L’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino è una eccellenza della sanità italiana.

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Che ne pensate unimamme di questa toccante storia?