Malattie rare, come si riconoscono: la diagnosi precoce ti salva la vita, inizia da bambini

Le malattie rare in Italia colpiscono più bambini di quanto si pensi e spesso la diagnosi arriva tardi, a meno che non si faccia l’SNE.

Pochi giorni fa, per la precisione il 28 febbraio, è ricorsa la giornata dedicata alle malattie rare. Questo termine raggruppa tante patologie diverse che però hanno un aspetto che le accomuna. Ossia si manifestano in meno di 5 casi su 10.000 bimbi, una frequenza dello 0,05%. A queste si affiancano le “ultra rare”, presenti con lo 0,001% nella popolazione.

Un piccolo paradosso per quanto riguarda le malattie rare è che pur manifestandosi poco ne esistono molte. Di conseguenza i bambini che ne risultano affetti non sono pochi neanche in Italia. Le stime attuali vedono almeno 2 milioni di persone affette da queste patologie nel nostro paese. Alcuni disturbi anche se presenti non hanno ancora un nome.

L’importanza della diagnosi precoce delle malattie rare

La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica ma non sempre si manifestano subito nei bambini, dato che possono dare segni evidenti solo dopo anni. Sotto i 14 anni quasi la metà dei disturbi registrati è legato a malformazioni congenite dei bambini, spesso a livello cardiaco. Sempre in questa fascia d’età in Italia si registrano problemi legati al sistema immunitario o endocrino (es. problemi della tiroide).

Di fronte a questo quadro una delle azioni da adottare è quella dello Screening Neonatale Esteso (SNE), che già da solo copre un ampio spettro delle malattie rare già note. Al momento può diagnosticare prontamente 40 malattie ereditarie del metabolismo oltre ai disturbi neuromuscolari e alle immunodeficienze congenite. I test previsti dall’SNE non sono invasivi e possono salvare la vita di centinaia di bambini.

Come si effettua l’SNE per la ricerca di malattie rare

Si tratta di diverse analisi effettuate su un piccolo campione di sangue prelevato dal neonato a livello del tallone. Una piccola puntura per poche gocce che vanno a bagnare una schedina predisposta per l’SNE. Una volta che questa ha assorbito il sangue viene portata in laboratorio per iniziare i test.

Una volta che questo primo screening è stato esaminato, possono emergere dei risultati positivi per alcune malattie rare. In tal caso il si occupa di ricontattare i genitori del piccolo per svolgere dei test di conferma diagnostica, in modo da capire se si tratti di un falso positivo. In caso la patologia sia confermata, si procede a predisporre un trattamento.