Ci sono voluti ben 30 anni, ma alla fine medici e ricercatori sono riusciti a dare un nome alle malattie rare che avevano colpito due bambini, Laura e Marco, oggi adulti. Malattie molto rare e senza un nome, alle quali è stato possibile attribuire la causa genetica dopo lunghi studi. Merito del lavoro un team di clinici e ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, del Policlinico Umberto I e ricercatori canadesi.
Malattie rare: scoperta la causa genetica dopo 30 anni
Ci sono voluti 30 anni, ma la scoperta è eccezionale e dà speranza a tanti bambini e alle loro famiglie. I ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma hanno scoperto dopo lunghi anni di studi, visite mediche, esami clinici ed esami l’origine genetica di due malattie rare che avevano colpito fin dall’età pediatrica Laura e Marco, oggi due giovani trentenni.
La scoperta è stata possibile grazie al lavoro dei clinici e ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, coordinati dal direttore scientifico Bruno Dallapiccola e dal responsabile dell’area di ricerca genetica e malattie rare Marco Tartaglia, e dei clinici di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I, diretti dal professor Vincenzo Leuzzi. La ricerca si inserisce in un progetto internazionale coordinato dal professor Berge Minassian e dal professor Jacques Michaud, rispettivamente del “The Hospital for Sick Children” di Toronto e del “CHU Sainte-Justine Research Center” di Montreal. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics.
La diagnosi delle due malattie rare è stata possibile grazie alle tecniche di sequenziamento del genoma.
Nel caso di Laura, oggi 30 anni, affetta da quando era bambina da una malattia rara con deficit cognitivo e disturbi del movimento, i ricercatori hanno scoperto che sua patologia è causata da una mutazione del gene CLTC insorta al momento del suo concepimento. Il gene dà le informazioni per la sintesi di una proteina coinvolta nei processi di comunicazione tra cellule, inclusi i neuroni. Questa proteina contribuisce al rivestimento delle vescicole intracellulari, che veicolano molecole-segnale e nutrienti, permettendo il loro corretto direzionamento verso i diversi compartimenti della cellula o il rilascio del loro contenuto all’esterno delle cellule. Si tratta di processi essenziali per la corretta funzionalità cellulare. Nello studio sono stati descritti 11 pazienti con mutazioni in questo gene e un quadro clinico variabile che va da deficit cognitivo lieve a grave con o senza epilessia.
“L’identificazione del gene malattia è solo il primo passo, ma può servire per ipotizzare o sperimentare approcci farmacologici esistenti o svilupparne di nuovi che possano combattere aspetti evolutivi delle malattie e consente oggi di riconoscere questa ‘nuova’ malattia e di caratterizzarne il quadro clinico in maniera più accurata”. Ha affermato Marco Tartaglia, responsabile dell’area di ricerca genetica e malattie rare del Bambino Gesù.
Nel caso di Marco, anche lui trentenne e in cura dall’età pediatrica, si è scoperto che la malattia di cui soffre, caratterizzata da un grave ritardo psicomotorio, epilessia e da disturbi del movimento, è dovuta anche in questo caso ad una mutazione genetica, nello specifico alla mutazione del gene DHDDS. Anche questa mutazione si è verificata al momento del concepimento del bambino. Oltre a Marco, lo studio ha descritto altri 4 pazienti con mutazioni di questo gene, affetti da encefalopatia epilettica e disturbi del movimento.
Lo studio internazionale ha permesso non solo di dare un nome alle malattie rare di Laura e Marco, ma anche consentito di individuare 8 nuovi geni malattia correlati a quadri clinici di deficit cognitivo ed encefalopatia epilettica e di dare una risposta a numerose famiglie in cerca di diagnosi.
La scoperta dei nuovi geni-malattia è stata resa possibile grazie alle moderne tecnologie di sequenziamento utilizzate nei laboratori di genomica del Bambino Gesù presso il polo di ricerca di San Paolo Fuori le Mura e grazie al supporto della Fondazione Bambino Gesù al programma sulla ricerca genomica, nell’ambito del programma “Vite Coraggiose”. Nell’ultimo anno i ricercatori dell’ospedale hanno identificato 10 nuove malattie rare che non avevano di diagnosi ed è stato attivato un ambulatorio dedicato ai bambini e alle famiglie con malattia non diagnosticata.
Per saperne di più: Malattie rare: diagnosi dopo 30 anni per due patologie senza nome
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Vi ricordiamo il nostro articolo: Malattie rare senza diagnosi: è nato il primo ambulatorio telematico.
Vite Coraggiose – Fondazione Bambino Gesù Onlus