screening neonatale malattie rare

Unimamme, oggi vogliamo parlarvi della malattie metaboliche ereditarie legate appunto al metabolismo, ovvero all’insieme dei processi messi in atto per trasformare le proteine, grassi e zuccheri contenuti negli alimenti in sostanze più semplici per ricavarne energia.

Innanzitutto per dobbiamo chiarire che le malattie metaboliche ereditarie sono causate dall’assenza o dalla carenza, a seconda dei casi, di enzimi intracellulari dedicati alla produzione di energia nell’organismo.

Proteine e grassi infatti vengono convertiti dall’intestino in aminoacidi grassi e glucosio. Successivamente vengono ridotti ad acqua e anidride carbonica grazie alla rottura enzimatica dei legami chimici.

In questo modo viene liberata l’energia necessaria alle cellule per tutte le funzioni biologiche:

  1. crescita
  2. contrazione muscolare cardiaca
  3. sintesi di mielina per il sistema nervoso centrale
  4. detossicazione dell’organismo
  5. secrezione, ecc…

Un enzima, inoltre, per essere previsto all’interno della cellula in qualità e quantità per svolgere la sua funzione deve avere un gene corrispondente nel DNA.

Un’alterazione del gene ha come conseguenza la mancanza dell’enzima e quindi la produzione di minor energia.

Le malattie metaboliche ereditarie hanno caratteristiche ereditarie e hanno una probabilità del 25% quando i genitori sono portatori sani. Esse si manifestano in forme neonatali come:

  1. ipotonia
  2. gravi handicap di sviluppo neurologico, ecc…

Oppure possono manifestarsi con forme a lenta progressione:

  1. ritardo dello sviluppo neuro motorio
  2. ritardo nella deambulazione autonoma
  3. ritardo sviluppo del linguaggio
  4. crisi convulsive
  5. rifiuto alimentazione
  6. ipotonia muscolare
  7. alterazioni scheletriche, ecc…

Ad oggi si conoscono circa 500 Malattie Metaboliche Ereditarie che fanno parte di quelle cosiddette malattie “rare”.

Nel nostro Paese 1 bambino su 500 viene al mondo con una malattia metabolica ereditaria. I loro nomi sono:

  1. fenilchetonuria,
  2. omocistinuria,
  3. glicogenosi,
  4. galattosemia,
  5. leucinosi,
  6. aciduria
  7. metilmalonica,
  8. mucopolisaccaridosi,
  9. leucodistrofia,
  10. deficit del piruvato, ecc…

Spesso è necessario indagare a fondo per dare un nome al difetto metabolico associato.

A volte le patologie possono essere curate con l’eliminazione, dalla dieta della persona di quelle fonti alimentari che provocano i metaboli interessati dal blocco enzimatico. Si possono utilizzare anche farmaci e cofattori enzimatici per favorire la depurazione dall’organismo di queste sostanze.

Altre persone invece rispondono bene a terapie enzimatiche sostitutive come trapianti d’organo o epatociti. Purtroppo però per tante malattie ereditarie non vi è alcuna cura.

La prevenzione sulla comparsa dell’handicap è strettamente legata alla tempestività della diagnosi e alla rapidità con cui iniziano le terapie, il mancato riconoscimento della stessa o il trattamento in centri medici non qualificati portano a un peggioramento della prognosi e della vita dei pazienti.

Spesso questi hanno bisogno di laboratori specializzati e assistenza 24 ore al giorno.

L’informazione è fondamentale: lo screening esteso è un percorso che parte già prima del concepimento” sottolinea Manuela Vaccarotto, vicepresidente dell’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie On.

Ora però l’attivazione in tutte le regioni dello screening neonatale esteso per la diagnosi di 53 malattie metaboliche ereditarie rischia di slittare. Nel frattempo però l’associazione attraverso il progetto Verona per le malattie metaboliche ereditarie Aismee (l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus) si sta muovendo per raccogliere fondi per potenziale il centro di screening delle malattie metaboliche ereditarie.

Il progetto ha un costo di 466 mila Euro e si possono donare fondi fino alla fine di questa giornata telefonando al numero solidale 45593.

Unimamme voi donerete qualcosa per favorire la realizzazione di questo progetto?

Si tratta di una cosa veramente importante per i vostri figli! Pensateci!

(Fonte: Aissme.org)