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La mamma di una bimba con una malattia rara lascia il lavoro e trova una cura

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Unimamme, oggi vogliamo parlarvi della storia di una mamma straordinaria che ha combattuto con tutte le sue forze per aiutare sua figlia malata.

La malattia rara della figlia spinge una mamma ha realizzare l’impossibile: fonda un’azienda biofarmaceutica

Karen Aiach è una mamma che fino al 2009 aveva intrapreso una carriera in ambito finanziario, ma che ha deciso di lasciare tutto per aiutare la figlia Ornella, affetta dalla Sindrome di San Filippo.

La Sindrome di San Filippo di tipo A è una malattia neurodegenerativa determinata da un errore genetico nel metabolismo, a causa di un enzima mancante. Sostanze tossiche si accumulano nelle cellule causando un rapido declino cognitivo e, successivamente, motorio.

La maggior parte dei bimbi affetti non raggiunge l’età adulta.

Alla coppia di genitori era stato infatti detto, in occasione della prima diagnosi, che la figlia sarebbe morta nella prima decade di vita.

Nel 2005 la mamma di Ornella era senza speranza: “ti senti soffocare, sei sopraffatta da sentimenti di ingiustizia, ti senti come in una bottiglia”.

Crescendo la figlia ha perso le capacità linguistiche e la sua iperattività e comportamenti compulsivi erano al limite. La piccola era sempre così eccitata che dormiva a malapena.

“La malattia privava di energie tutta la famiglia”.

Così la donna ha cominciato a raccogliere informazioni sulla malattia della figlia, come racconta su Forbes, Karen ha capito che per la Sindrome di San Filippo bisognava perseguire una terapia genetica.

Inizialmente Karen ha avviato una società no profit, successivamente, nel 2009 ha fondato la propria azienda di biofarmaceutica, la Lysogene, raccogliendo fino a 30 milioni di dollari.

La mia più grande sfida è stata il fatto di non essere un medico o ricercatrice. Ero una mamma che si prendeva la responsabilità di costruire un programma e amministrarlo”.

In molti erano scettici sulle sue capacità, ma lei ha risposto così: “solo perché una cosa non è stata fatta non significa che sia una brutta idea.”

In seguito questa mamma ha incontrato il dottor Oliver Danos che ha proposto una terapia genetica attraverso il cervello.

Dai primi studi clinici questo trattamento era in grado di restaurare l’attività dell’enzima nei topi e ridurre l’accumulazione delle tossine nel cervello.

Il trattamento ha richiesto un’operazione di 2 ore e l’iniezione della terapia genetica tramite il cervello. Tutti e 4 i pazienti, inclusa Ornella, hanno mostrato un significativo miglioramento nel comportamento, nell’attenzione, nel sonno.

Ora Ornella ha 11 anni ed è più calma, meno iperattiva e più espressiva.

Ora ho una bambina sorridente a casa, questo è il miglior risultato che avrei mai sperato”.

La mamma non può dire quanto vivrà ancora la figlia anche perché aveva già 6 anni quando è stata sottoposto all’intervento, ma apre speranze per altri bambini.

L’obiettivo delle Lysogene è quello di estendere la terapia genetica anche ad altre malattie come Alzheimer e Parkinson, come si legge su Vector.

Unimamme voi cosa ne pensate di questa vicenda e della determinazione di questa mamma che non si è arresa davanti a nulla pur di aiutare sua figlia?

Noi vi lasciamo con una mamma che ha trovato la cura alla malattia del figlio.