Anomalie cromosomiche nei bambini: aumenta la speranza di vita

Secondo una ricerca canadese i bambini affetti da malattie genetiche rare come la Trisomia 13 e 18 possono vivere più a lungo.

malattia rara

Una fondamentale scoperta è stata fatta in questi giorni da una ricerca canadese: secondo i dati infatti una percentuale di bimbi con gravi anomalie cromosomiche può sopravvivere per più di 10 anni.

Anomalie cromosomiche nei bambini: possono vivere più a lungo

Lo studio retrospettivo ha individuato come oggetto di studio 174 bambini: la sopravvivenza a 10 anni è stata trovata in circa il 10% dei pazienti affetti da:

La Trisomia 13 o Sindrome di Patau, dal nome di chi ha accertato la natura cromosomica della malattia (Klaus Patau) è un’anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in più: ogni cellula del corpo ha tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due. I bambini colpiti da questa malattia rara presentano malformazioni cerebrali, anomalie facciali, polidattilia, ritardo psicomotorio, cardiopatia, e altro. L’incidenza è stimata in 1 su 8000 nati. In media l’aspettativa di vita è di 12,5 giorni.

La Trisomia 18 o Sindrome di Edwards dal nome di chi per primo la descrisse (John Hilton Edwards) è una malattia genetica rara in cui è presente un cromosoma 18 in più nel cariotipo, ossia tre invece di due. Tale malattia ha un’incidenza pari a 1 su 6000 nati vivi. La maggior parte dei feti muore prima di nascere, mentre una volta nati questi bambini hanno un tasso molto basso di sopravvivenza perché presentano anomalie cardiache, ritardo della crescita, anomalie degli arti e malformazioni viscerali. L’aspettativa di vita media è in questo caso di 9 giorni.

Tornando allo studio, di questi 174 bambini:

  • un 20% non ha mostrato invece un’aspettativa superiore all’anno di vita
  • un quarto dei bambini con Trisomia 13 e il 13% di quelli con Trisomia 18 è stato sottoposto ad interventi chirurgici per migliorare la propria condizione
  • se si superano i 6 mesi ci sono buone probabilità di sopravvivere 

 II ricercatori, guidati dal Sick Children Hospital di Toronto, hanno esaminato i registri di nascita dal 1991 al 2012 e hanno trovato che i nuovi nati con queste sindromi sono anche in remissione.

Dei 174 bambini con le due sindromi ne sono stati trovati rispettivamente 13 e 16 che avevano spento la decima candelina. Ma l’osservazione ancora più interessante è stata che il 60% dei bambini con T18 che erano vivi a 6 mesi sopravvivevano sino a 10 anni, così come quelli con T13 che hanno presentato un modello di sopravvivenza analogo” – ha spiegato allAnsa  il professor Giuseppe Novelli, Ordinario di Genetica Umana all’Ateneo di Tor Vergata.

Ovviamente una buona notizia per tutte le famiglie che hanno un bimbo affetto da una malattia genetica rara.

Si può prevedere in qualche modo? Durante il primo trimestre di gestazione, in particolare a partire dalla 10ma settimana, si può effettuare il G-test-dp: si tratta di un’analisi che verifica la possibilità su base statistica che il feto possa essere affetto da un’anomalia genetica, ma non è una diagnosi. Assieme al ginecologo si può poi decidere se effettuare ulteriori indagini (come l‘amniocentesi) e un consulto genetico.

E voi unimamme cosa ne pensate?

Firma: Valentina Colmi

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