SLA, una speranza arriva dalla ricerca italiana anche per Francesca (video)

I ricercatori hanno scoperto un gene difettoso che potrebbe essere all’origine della SLA, vediamo meglio di cosa si tratta e conosciamo la storia di Francesca tramite le pagine del suo diario.

pagine di un diario di una ragazzaÈ forse uno dei mali più infimi che possa esistere perché gradualmente ogni muscolo volontario cessa di rispondere agli impulsi del cervello lasciando il corpo immobile e senza alcuna reazione. Si tratta della SLA, la Sclerosi Laterale Amiotrofica, della quale sempre più spesso si sente parlare.

È una subdola malattia neurologica che colpisce in linea di massima i maschi di età compresa tra i 34 e i 70 anni di vita ma non disdegna anche il genere femminile. È subdola perché inizia a presentarsi con sintomi che spesso vengono sottovalutati, attribuendoli a stanchezza o altro, infatti inizialmente, una persona che si ammala di SLA

  • inciampa,
  • sente gli arti addormentati,
  • ha un formicolio alle mani

e poi, in poco tempo, tutto diventa più difficile, anche i compiti più semplici quali

  • abbottonarsi una camicia,
  • scrivere,
  • tenere la forchetta in mano,
  • girare la chiave nella serratura

finché gli arti cesseranno di muoversi costringendo le persone affette da SLA a utilizzare la sedia a rotelle per spostarsi.

Ma perché ad un certo punto i muscoli non rispondono più agli impulsi? Cosa succede? Finalmente sembra che alcuni ricercatori della Città della Salute e della Scienza e dell’Università di Torino e dell’Università Cattolica di Roma, coadiuvati dai ricercatori del NIH di Bethesda (Washington), abbiano trovato la causa.

Questi studiosi hanno scoperto che un gene difettoso potrebbe essere la causa della SLA. Questo gene denominato Matrin3, localizzato sul cromosoma 5, è stato riscontrato in ben 108 famiglie delle quali diversi membri erano affetti da SLA e da demenza frontotemporale.

Dai risultati di questo studio, pubblicato sulla rivista Nature Neuroscience, si evince che Matrin3 è una proteina che lega il DNA e condivide domini strutturali con altre proteine che legano l’RNA, come FUS e TDP43 che sono anch’esse implicate nella SLA.

Se quanto scoperto corrispondesse al vero sarebbe di certo l’inizio della fine della SLA, ma, chiaramente, la strada da percorrere per poter trovare la cura giusta è ancora lunga da percorrere. Tante le persone che potrebbero tornare a camminare e a vivere la quotidianità senza l’aiuto di persone o macchinari.

Sarebbe così anche per Francesca, una ragazza affetta da SLA, della quale hanno fatto conoscere la storia quattro studentesse universitarie che in un video-diario girato con lo smartphone dimostrano come la sua vita giorno dopo giorno diventa sempre più difficile. Una ragazza come tante, con fame di vita, si ritrova, da un giorno all’altro, a non poter più scrivere le sue giornate piene di colori, di appuntamenti, di canzoni e di gioia. Il video-diario di Francesca è, poi, diventato un vero e proprio video-manifesto nella campagna di sensibilizzazione della AISLA, l’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica, attiva da 31 anni sul territorio nazionale, a sostegno dei malati di SLA.

Anche un nostro piccolo aiuto economico può essere un grosso aiuto per la ricerca e allora non giriamoci dall’altra parte quando vediamo iniziative legate alla ricerca sulla SLA, un giorno potrebbe interessare persone a noi vicine.

Ecco il toccante video-diario di Francesca nel quale si nota l’evoluzione di questa malattia invalidante. Facciamo quello che è chiesto alla fine del video…cerchiamo di aiutare Francesca a riempire le pagine mancanti.

Firma: Francesca Nicoletti

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