Unimamme, sempre di più la scienza va incontro alle persone affette da gravi malattie ereditarie che in passato le rendevano comprensibilmente refrattarie a mettere al mondo dei bambini con patologie mortali e dalla Gran Bretagna arriva una bella notizia su questo tema.
La famiglia della trentasettenne Juliana Queen vive con lo spettro della malattia di Huntington (una malattia genetica neurodegenerativa) che ha già colpito suo padre cinquantanovenne.
Dopo aver scoperto che Juliana aveva il 50% di possibilità di trasmettere questa patologia alla figlia, lei e il marito hanno deciso di aderire a uno sceening genetico pionieristico presso l’Edinburgh Royal Infirmary.
Nonostante la perdita del primo bambino Juliana e il marito erano determinati a proseguire con la diagnosi genetica pre impianto in cui le sue uova sono state fertilizzate senza la Huntington e congelate prima del trattamento di fertilizzazione convenzionale.
Il processo è stato lungo, tanto che ci sono voluti 18 mesi per selezionare le uova sane e poi procedere con la fertilizzazione.
L’embrione da cui poi la donna ha avuto la figlia Amelia, nata senza il gene della Huntington, è stato tenuto nell’azoto liquido e conservato nelle celle frigorifere.
“Spero che la mia determinazione aiuti altre donne nella mia posizione a cercare di avere un figlio sano. Voglio far conoscere la mia storia per concentrare l’attenzione sulla Huntington e far loro sapere che ora c”è la possibilità di avere figli liberi da questo gene” ha dichiarato la mamma della piccola Amelia.
“Siamo felici oltre ogni immaginazione” riferisce Juliana, cullando la sua piccola “i medici sono riusciti a fermare il gene della Huntington e a impedire che venga tramandato“.
Ora una nuova generazione di bambini può nascere libera da malattie rare che hanno perseguitato la loro famiglia per generazioni.
Juliana infatti ammette che senza questa scoperta scientifica non avrebbe proseguito nel cercare un figlio, sapendo che avrebbe potuto passargli il gene della malattia.
“Amelia è una bambina meravigliosa che non dovrà affrontare un futuro incerto. Che cosa si può desiderare di più per un figlio?” aggiunge Juliana.
Al momento Juliana è troppo occupata con Amelia per preoccuparsi per come la sua vita potrebbe cambiare scoprendo di avere la Huntington. La donna si occupa del padre e sa a quali sintomi guardare.
“Voglio solo godermi questo momento della maternità e pregare per una svolta nella cura della Huntington” dichiara Juliana.
Anche Graham, il marito di Juliana, è sopraffatto dalla gioia di avere avuto Amelia, una bimba sana: “mi sento come l’uomo più fortunato del mondo, ora speriamo in una svolta per Juliana”.
La stessa genetista di Juliana: la dottoressa Mary Porteous è stupita di quanto la scienza sia progredita.
Amelia è la prima bambina nata con questo trattamento in Scozia. Delle 15-20 uova prodotte 2 sono diventati embrioni e così si è riusciti a spezzare la catena di trasmissione della Huntington.
“Quando ho cominciato a lavorare nel campo della genetica uno screening per la Huntington era lontano all’orizzonte” ha spiegato la genetista. Già l’anno scorso, nel Regno Unito due sorelle sono nate da embrioni progettati per evitare la Huntington.
Unimamme, questa è una splendida notizia vero? Voi conoscete qualcuno che potrebbe essere interessato ad evitare la trasmissione di gravi patologie ai figli?
Dopotutto si tratta della salute e del futuro dei nostri bambini, la ricerca dovrebbe essere incentivata.
(Fonte: The Telegraph.co.uk)