Un bimbo di 5 anni ha una malattia che i medici non riescono a diagnosticare.
Charlie Parkes è un bimbo di 5 anni, con una malattia così rara da non avere ancora un nome.
Bambino con problemi sconosciuti: la sua storia
Tutto è cominciato con le ecografie quando Charlie era ancora nel grembo materno. Gli esami hanno mostrato che aveva dei problemi al cervello.
“Abbiamo molte tessere del puzzle, ma non riusciamo a metterle insieme ed avere il quadro generale” ha riferito la sua mamma, Laura.
Il piccolo ha trascorso i primi 2 anni di vita in ospedale affrontando una serie di esami per trovare una spiegazione ai suoi molteplici mali.
Charlie infatti è uno dei 65 mila bambini, nati ogni anno in Europa, con una condizione genetica così rara da non poter essere identificata, Syndromes Without a Name. Si chiama quindi Sindrome Senza Nome. In Europa è da pochi anni nata SWAN Europe, una coalizione guidata dall’inglese SWAN UK che riunisce le associazioni italiane, francesi, spagnole e olandesi, oltre alla federazione europea dei malati rari EURORDIS. A rappresentare l’Italia ci sono la Fondazione Hopen e la Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO.
Tornando al piccolo Charlie, il bimbo presenta:
- ansia
- allergia
- problemi digestivi
- problemi intestinali
- problemi di attaccamento
Ha anche un sistema immunitario indebolito e, si sospetta, autismo.
Senza una diagnosi certa la famiglia si è sentita molto isolata e ha dovuto lottare per ottenere i trattamenti necessari al bambino
“Ad un certo punto eravamo seguiti da 20 diversi dottori per 20 problemi. Abbiamo dovuto lottare per tutto, ogni servizio, ogni supporto extra e macchinari”.
Charlie vive a Corby, nel Northamptonshire, quand’era piccolo non faceva versi o stava seduto come gli altri bambini.
La sua mamma, una fioraia, e il suo papà non erano preoccupati che stesse al passo con lo sviluppo al pari dei coetanei, perché troppo occupati a tenerlo in vita.
“Era terrificante quanto potesse peggiorare quando era piccolo, all’improvviso ci trovavamo in cerca dell’ossigeno e a chiamare un’ambulanza“.
Charlie, all’apparenze, sembra un bimbo come tutti gli altri, ma questo è una parte del problema.
“Ci hanno fatto sentire come se fosse colpa nostra, abbiamo perso famigliari, amici e ci hanno accusati di inventarci i problemi di Charlie”.
Il piccolo frequenta una scuola pubblica e ha da poco imparato a tenere in mano una matita, i medici però avevano detto loro che il figlio non avrebbe mai camminato o parlato.
La famiglia di Charlie si compone anche di una sorella maggiore, di 7 anni, che è fieramente protettiva del suo fratellino.
Molto probabilmente il piccolo non avrà mai una diagnosi, ma la sua famiglia ha iniziato ad accettare questo aspetto grazie al supporto dell’associazione Swan UK.
La sua mamma spera che in futuro continui ad essere felice. “Ha frantumato ogni obiettivo e aspettativa che si aveva su di lui, fatto a pezzi i libri di testo di medicina e riscritto il suo“.
“E’ stato sottoposto a così tante analisi, procedure e operazioni nella sua breve vita che nessuno mai dovrebbe, ma tutto ciò con un sorriso spontaneo e facendo ridere molte persone lungo la strada“.
Unimamme, cosa ne pensate di questa vicenda raccontata su BBC? Conoscevate questa condizione? Speriamo che la storia di questo bambino sensibilizzi e che le famiglie si sentano sempre meno sole.
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