Due bambini ipovedenti sono tornati a vedere grazie a una terapia genica.
Unimamme, oggi vi parliamo di un nuovo trionfo della medicina italiana che apre nuove strade e, soprattutto, va in aiuto di 2 bambini. Due bambini di 9 e 8 anni, Benedetta e Matteo sono nati ipovedenti, ma ora, grazie a una nuova terapia genica possono vedere.
Bambini con una malattia rara vengono aiutati dalla medicina
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Il “miracolo medico” è avvenuto a Napoli, presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli dove ha sede il “Centro Malattie Oculari Rare” (Centro di Riferimento Europeo nell’ambito dell’European Reference Network for Rare Diseases) e anche l’Unità di Terapie Oculari Avanzate Telethon. Stiamo parlando di un trattamento nuovo messo in atto presso il Centro Malattie Oculari Rare che per ora è l’unico centro autorizzato ad attuare queste incredibile terapia. La dottoresa Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica dell’Ateneo Vanvitelli, ha sottolineato: “questi sono i primi due bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche in un gene denominato RPE65 che vengono trattati in Italia con la nuova terapia Luxturna (Voretigene neparvovec) che fornisce una copia funzionante di questo gene ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti“. La dottoressa ha aggiunto: “i risultati sono evidenti dopo pochi giorni dall’intervento e consistono in uno straordinario miglioramento visivo evidente soprattutto nelle condizioni di scarsa luminosità. Dopo la terapia il bambino ha già recuperato una piena autonomia nel muoversi, scendere le scale, camminare da solo, correre e giocare a pallone”.
Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie geneticamente determinate che causano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Purtroppo le persone che nascono con una mutazione in entrambe le coppie del gene RPE65 possono perdere la vista in modo quasi completo sin dalla prima infanzia. La maggior parte dei pazienti poi va incontro alla cecità totale. Questa è una malattia progressiva fortemente invalidante.
Antonio Giordano, direttore generale della Vanvitelli, ha commentato: “ridare la vista a qualcuno non ha prezzo. E’ vero che si tratta di farmaci costosi ma ricordo che un ipovedente costa 35 mila Euro l’anno quindi bisogna considerare anche il valore economico legato al risparmio derivante alla gestione di questi pazienti”. Per quanto riguarda i bambini questa malattia comporta isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza e rischio di cadute e lesioni. Simonelli ha voluto precisare: “Siamo di fronte a un vero e proprio cambio di paradigma e siamo orgogliosi di esserne tra i protagonisti. Il nostro Centro di terapie oculari avanzate-Telethon, infatti, ha partecipato allo sviluppo del farmaco, attualmente approvato a livello Europeo e in attesa di approvazione Aifa, sin dal primo studio clinico. Fino ad oggi, non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, ma, grazie ai passi avanti ottenuti negli ultimi anni e che stiamo continuando a ottenere in campo clinico, genetico e tecnologico, possiamo augurarci che il risultato di oggi sia solo il primo di una lunga e futura serie”.
Giuseppe Paolisso, rettore dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli della Vanvitelli ha aggiunto: “quello di oggi è un miracolo, non inteso in senso religioso, ma un miracolo della tecnologia e della scienza perché oggi parliamo di terapia genica e possiamo dare una bella notizia alle famiglie di questi due bambini che per Natale potranno non sentirsi più disabili ma giocare a pallone. Negli ultimi tre anni abbiamo investito 41 milioni di euro aggiornando il nostro parco tecnologico e assunto 150 giovani. Questo intervento è la prova che anche al sud ci può essere ricerca di qualità e che è produttivo investire”. Le terapie geniche cercano di trattare o prevenire dverse malattie genetiche con il silenziamento o la sostituzione del gene mutato con l’incremento di copie funzionanti. I nuovi geni vengono trasferiti nelle cellule usando trasportatori noti come vettori, che sono spesso costituiti da virus modificati e inattivati. La terapia utilizzata in questo caso si chiama Luxturna ed è rivolta a pazienti che hanno una perdita della visione dovuta alla mutazione in entrambe le copie del gene RPE65. Si tratta di una mutazione che riguarda 1 persona su 200 mila. Il prezzo della terapia è di 850 mila dollari, 761.889 Euro. Unimamme, cosa ne pensate di questo successo di cui si parla su Repubblica?
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