Mamme e papà fate attenzione: c’è una reazione che sembra un’allergia ma, in realtà, è una malattia genetica.
Di recente, si è scoperta una nuova malattia genetica che ha sintomi molto simili ad un’allergia. Per questo motivo è bene documentarsi per imparare a conoscerla e, eventualmente, individuarla in tempo utile.
La malattia genetica che assomiglia ad un’allergia, in realtà, è una nuova immunodeficienza primitiva. I primi dati emergono dallo Studio Internazionale Multicentrico pubblicato sul Journal of Experimental Medicine. A quanto pare i sintomi sono molto comuni ad una grave forma di allergia, per questo motivo si potrebbe correre il rischio di non individuare tempestivamente il problema, confondendolo con qualcosa di completamente diverso.
Sembra un’allergia ma è qualcosa di molto più grave: l’incredibile scoperta medica
Alla scoperta, realizzata da un Consorzio multicentrico di ricercatori internazionali, ha partecipato anche l’Italia, con l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù. La ricerca nasce proprio dalle esigenze di individuare le cause di un fenomeno molto diffuso. Grazie a quest’importante scoperta medica è stato possibile introdurre nuove strategie terapeutiche per i piccoli pazienti. Attualmente, si conoscono oltre 20 casi al mondo.
I ricercatori hanno scoperto una nuova malattia genetica che ha sintomi simili ad una grave reazione allergica. Per questo motivo, finora, le persone affette da questa alterazione genetica non hanno ricevuto la terapia giusta. Lo studio è stato condotto su 16 bambini con un quadro clinico simile, caratterizzato da una grave allergia e infezioni ricorrenti, ma anche dermatite atopica e asma.
Analizzando con attenzione il loro corredo genetico è stato possibile identificare una mutazione del genere STAT6. A quanto pare questo gene svolge un ruolo fondamentale su alcune tipologie di cellule, che appartengono al sistema immunitario, ovvero i linfociti T. Si tratta di cellule che sono quelle maggiormente coinvolte nelle reazioni allergiche, che questo motivo i sintomi principali sono molto simili a quelli di una grave allergia.
L’unico ospedale pediatrico che ha deciso di collaborare a questo consorzio è stato il Bambino Gesù di Roma che ha partecipato allo studio seguendo i pazienti fin dai primi anni di vita. Solo in questo modo è stato possibile identificare una diagnosi definitiva da adottare anche in età adulta. Attualmente sono stati individuati circa 20 pazienti in tutto il mondo. Dunque, questa malattia rientra tra quelle ultra-rare.
Così come spiegato dalla stessa responsabile dell’unità clinica di ricerca dell’immunodeficienza primitive Caterina Cancrini: “Spesso i bambini presentano quadri allergici che in realtà sono legati ad un errore congenito dell’immunità su base genetica”.