Ovuli geneticamente modificati per bloccare la trasmissione delle malattie ereditarie

In un futuro prossimo le malattie ereditarie potrebbero non essere curate ma “evitate” grazie alla modifica genetica di ovuli e sperma. Un orizzonte incredibile e possibile.

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La recente scoperta che ha visto alcuni ricercatori riuscire ad ottenere cellule germinali primordiali umane partendo da cellule staminali ha fatto di certo discutere ed ha posto molti nuovi interrogativi sullo sviluppo della ricerca e sull’ etica che pone limiti alla sperimentazione su umani. In pratica è stato già compiuto il primo passo verso la creazione di ovuli e sperma artificiali, ma come sappiamo  in questo campo l’evoluzione delle scoperte è continua, costante ed in alcuni Stati persino illegale ma, come rivelato dal The Indipendent,  gli scienziati americani hanno tentato di modificare il DNA di cellule uovo umane utilizzando una nuova tecnica di gene-editing che potrebbe eliminare la trasmissione delle malattie ereditarie nelle generazioni successive.

Malattie ereditarie scongiurate grazie alla genetica sugli ovuli umani

La ricerca è stata condotta su cellule ovariche prelevate da una donna con cancro ovarico ereditario e su di queste è stata studiata la possibilità di utilizzare il Genome editing o GEEN (genome editing with engineered nuclease – modifica del genoma con nucleasi ingegnerizzati),  per produrre embrioni FIV esenti dalla malattia familiare. In pratica, grazie a questa “ricostruzione genetica”, il filamento di DNA danneggiato viene sostituito o rimosso da un genoma utilizzando nucleasi artificialmente costruiti.

Sebbene i risultati di questi esperimenti siano ancora da pubblicare, lo sviluppo di questa tecnica, che apre alla possibilità di alterare il DNA umano con estrema precisione, ha sollevato la prospettiva che questa venga  utilizzata in futuro per aiutare le coppie affette da malattie ereditarie che vorrebbero bambini non affetti dalle  mutazioni genetiche familiari.

Diverse squadre di ricercatori di tutto il mondo ritengono di poter lavorare sulla modifica dei cromosomi delle cellule uovo umane con l’obiettivo di procedere verso la terapia genica “germinale”, – Gene Therap – grazie all’inserzione di materiale genetico DNA all’interno delle cellule al fine di poter curare delle patologie. Tuttavia, altri scienziati sostengono che è eticamente inaccettabile utilizzare questo processo sulle cellule umane perché è troppo imprevedibile e troppo rischioso.

Tuttavia, i ricercatori della Harvard Medical School di Cambridge, Massachusetts, hanno tentato di usare il procedimento per verificare se potrebbe essere possibile correggere il gene difettoso coinvolto, BRAC1, nella trasmissione ereditaria del cancro al seno ed alle ovaie. Questo esperimento è stato realizzato lo scorso anno da Luhan Yang, un ricercatore che lavora presso il laboratorio del veterano genetista George Church. Ma lo studio non è stato pubblicato in una rivista scientifica e il professor Church ha sottolineato che il lavoro è stato puramente sperimentale. Ha detto che è stato effettuato su cellule ovariche umane coltivate in laboratorio e che non vi era alcuna intenzione di fecondare eventuali uova o di trapiantarle in una donna.

“A quasi tutti i laboratori all’avanguardia come il mio piace esplorare ciò che è possibile. Gli esperimenti non erano fatti su esseri umani ma in cellule in coltura. C’è una grande differenza tra fare esperimenti su cellule umane in coltura, e che noi abbiamo fatto per molti anni, e il loro impianto in un essere umano.” ha detto il professor Church al  The Independent.

Dal 2013, il sistema  CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats)  è stato utilizzato per l’editing gene e quindi per aggiungere, interrompere o modificare la sequenza di geni specifici, realizzando che il genoma dell’organismo può essere tagliato in qualsiasi posizione desiderata.

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La tecnica CRISPR è stata utilizzata per correggere malattie ereditarie in animali da laboratorio, nonché per  riparazione difetti genetici umani in cellule umane non riproduttivi coltivate in laboratorio. La sua precisione hanno reso i ricercatori attoniti, e questo è il motivo per cui è ora presa in considerazione per la terapia germinale umano per correggere malattie umane ereditarie modificando geneticamente uova, spermatozoi o embrioni IVF.

Anche se il lavoro di laboratorio è nella sua fase pionieristica, il professor Church che è uno dei numerosi esperti che crede non ci dovrebbero essere controlli più severi su scienziati che potrebbero essere tentati di utilizzare CRISPR per la terapia germinale umana. Ma altri studiosi di spicco, tra cui il genetista statunitense Fyodor Urnov, un pioniere di genome editing non la pensano così ed avverte del pericolo di muoversi troppo in fretta in questa direzione.

Il genome editing in embrioni umani utilizzando le tecnologie attuali potrebbe avere effetti imprevedibili sulle generazioni future. Questo lo rende pericoloso e eticamente inaccettabile “ – dice.

Care Unimamme, molti si oppongono alla modifica della linea germinale per il fatto che permette di andare oltre l’intervento terapeutico con il rischio di iniziare un percorso verso il miglioramento genetico non terapeutico.

A me scrivendo questo tema è venuto in mente il potere “preveggente” del cinema nella storia. In un film di quasi 20 anni fa, del 1997, in una pellicola di fantascienza sono stati affrontati tali aspetti sociologici e psicologici. In un futuro prossimo nuove lotte emergono tra chi è nato programmato geneticamente e chi è nato con un patrimonio genetico naturale.  Si presupponeva in via “fantascientifica” che in un prossimo futuro sarebbe stato è possibile far nascere esseri umani con un corredo genetico quasi perfetto, selezionato dai genitori su di un gruppo di cellule embrionali. Per chi volesse riflettere su questo tema, consiglio dunque questo “approfondimento” cinefilo, questo è il trailer del film -“Gattaca – La porta dell’Universo“.

Voi siete d’accordo col professor Church, cosa ne pensate? 

(Fonte: Indipendent)

Firma: Manuela Leone

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