Neonatologia: obbligatorio uno screening per indagare su 40 malattie rare

Uno screening neonatale obbligatorio sui neonati per individuare alcune malattie rare. Finalmente sarà possibile rendere più agevole la vita di chi ne sarà affetto curando le stesse fin dal momento della nascita.

antidolorificiTante, troppe, sono le malattie rare che colpiscono ‘soltanto’ in Italia ben oltre 700 mila persone. Una cifra davvero elevata.

Sono malattie rare quelle che colpiscono 5 persone su 10.000, per le quali, purtroppo, nella gran parte delle volte non si hanno cure.

In relazione alle malattie rare metaboliche, già in passato ve ne avevamo parlato in occasione di un’iniziativa dell’Aismee, Associazione italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie.

Finalmente, però, una nuova legge ha introdotto uno screening a cui sottoporre tutti i neonati. Vediamo di cosa si tratta.

Malattie rare, uno screening obbligatorio per i neonati

Finalmente si è ben compresa l’importanza di poter scoprire quanto prima possibile l’eventuale presenza di malattie metaboliche ereditarie per poter essere in grado di affrontare la stessa e per poter aiutare la famiglia ad avere una migliore qualità di vita.

Saranno 40 le malattie rare sulle quali si potrà indagare grazie a uno screening neonatale allargato.

Ad oggi era possibile indagare solo su tre malattie rare, ovvero

  • ipotiroidismo congenito,
  • fenilchetonuria e
  • fibrosi cistica

e grazie a un decreto legge approvato all’unanimità dalla Commissione Sanità del Senato uno screening neonatale analizzerà 40 malattie genetiche.

Un grande traguardo per la ricerca e per le famiglie che potranno, in questo modo, essere affiancati fin da subito da persone capaci in grado di aiutarle. In questo modo le possibilità di cura aumentano in modo esponenziale.

La firmataria del testo è Paola Taverna, senatrice del Movimento 5 stelle, ha dichiarato di aver aspettato 3 anni ma è felice che questi esami vengano finalmente inseriti nei vari Lea ed estesi a tutta Italia.

Il direttore dell’Osservatorio malattie rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, ha commentato questo successo dicendo: «Si tratta di una grande conquista per tutti i bambini che nasceranno in Italia, che pone l’Italia tra i Paesi più all’avanguardia per lo screening neonatale e la prevenzione delle patologie rare metaboliche».

Non possiamo fare altro che compiacerci di questa iniziativa tutta italiana e, in attesa di poter leggere il provvedimento che emanerà il Ministero della Salute con il quale potremo conoscere l’elenco ufficiale di tutte le malattie rare dello screening, condividere questa bella notizia.

E voi unimamme cosa ne pensate?

Firma: Francesca Nicoletti

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