Autismo: scoperto il peso dei fattori genetici all’origine del disturbo

autismo e cervello

L’autismo o disturbo dello spettro autistico è un disordine dello sviluppo neurologico le cui caratteristiche principali sono la compromissione dell’interazione sociale e il deficit della comunicazione verbale e non verbale, con comportamenti ripetitivi e stereotipati e interessi ristretti in modo anormale. Questo disordine, che può essere variabile, con diversi livelli di gravità, compare durante l’infanzia, i sintomi si manifestano progressivamente a partire dall’età di sei mesi del bambino, fino ad essere più espliciti dall’età di due o tre anni. I genitori di solito notano i segni dell’autismo entro i due anni di vita del bambino, mentre una diagnosi certa può essere fatta entro i trenta mesi di vita. I sintomi tendono ad aumentare fino all’età adulta e l’autismo non è soggetto a remissione. Gli individui autistici possono avere alcuni aspetti della propria vita gravemente compromessi, ma altri possono essere normali o perfino migliori.

Le cause precise dell’autismo sono ancora sconosciute, anche se in generale si ritengono divise tra neurobiologiche costituzionali e psicoambientali acquisite. In parte dunque genetiche e in parte esterne.

Ora, un nuovo studio scientifico porta nuove evidenze secondo le quali le cause dell’autismo sarebbero prevalentemente di natura genetica.

Autismo: è principalmente dovuto a fattori genetici

Secondo un recente studio della Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, condotto da Sven Sandin e pubblicato il 26 settembre sulla rivista JAMA, a provocare l’autismo sarebbero all’83% fattori genetici ereditari.

I fattori ambientali ed esterni alla base di questo disturbo sarebbero solo il 17%.

Uno studio, dunque, che conferma l’importanza dei fattori ereditari sulla genesi dei disturbi dello spettro autistico, una condizione neurologica complessa e con diverse forme di gravità.

Il ruolo dei geni e dei fattori ereditari sull’incidenza dell’autismo era già noto, anche per il fatto che l’autismo presenta caratteri di familiarità, ovvero con più casi nella stessa famiglia. Ancora però non si conosceva il peso dei fattori genetici all’origine dell’autismo.

Finora si riteneva che geni e fattori ambientali avessero all’incirca lo stesso peso, un 50% e 50%. Per fattori ambientali o esterni che possono provocare l’autismo si intende tutto ciò che può influenzare lo sviluppo cerebrale del bambino, dalla sua vita intrauterina e nei primissimi anni dell’infanzia, e che può comprendere l’esposizione a determinate sostanze, gli stili di vita familiari, le infezioni contratte e altro.

Lo studio è stato condotto su fratelli e “fratellastri” e ha riguardato nello specifico: 37.570 coppie di gemelli, 2.642.064 coppie di fratelli non gemelli, 432.281 coppie di ‘fratellastri’ figli della stessa madre e 445.531 figli dello stesso padre. A 14.516 bambini nel corso del tempo è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico.

Grazie allo studio sui gemelli e al confronto tra gemelli e non gemelli si può misurare il peso dei geni e dell’ambiente sulla presenza o assenza di certe malattie, perché mentre i gemelli identici (omozigoti) hanno Dna identico al 100% (quindi tutte le differenze tra loro dipendono da fattori ambientali non condivisi da entrambi), i fratelli condividono lo stesso Dna per il 50%; i fratellastri invece condividono il 25% di Dna

Dallo studio è emerso che il rischio di due fratelli di essere entrambi autistici aumenta al crescere della loro somiglianza genetica.  Questo significa che l’ereditabilità dell’autismo è alta, 83%, mentre i fattori ambientali esterni contano meno, al 17%.

Una ricerca che farà molto discutere, viste le recenti e continue polemiche che sostengono che l’autismo sia causato dalla somministrazione dei vaccini. Una credenza ancora forte nonostante lo studio di Andrew Wakefield che lo sosteneva si sia rivelato una frode e nonostante i numerosi studi scientifici che hanno negato la correlazione tra vaccini e autismo.

E voi unimamme che ne pensate?

Vi ricordiamo il nostro articolo su: Autismo e salute in gravidanza: il possibile legame spiegato dalla scienza