Bisogna seguire il proprio istinto, il consiglio di una mamma che salva la figlia di pochi mesi affetta da una malattia rara.
Un genitore molto spesso è il primo che si accorge che c’è qualcosa di strano nei propri figli. Cambiamenti dell’umore, del carattere, ma molto spesso si riesce anche a capire quando il figlio sta male e si sospetta che ci sia qualcosa di più rispetto alla diagnosi fatta dai medici. E’ il caso di due genitori dell’ Ohio che hanno salvato la loro bambina insistendo con i medici.
Bambina con una malattia rara: la mamma la salva e da un consiglio a tutti i genitori
Questa storia è iniziata sei anni fa quando Dan e Laura Wallenberg si sono accorti che la loro figlia di soli 5 mesi, EV, aveva qualcosa che non andava perché non mangiava normalmente. Così hanno deciso di portarla dal pediatra per un controllo. Alla fine della visita il pediatra pensava che fosse una forma influenzale, come confermato dalla madre Laura: “Sapevo che qualcosa non andava, ma il dottore pensava solo che fosse un raffreddore o qualcosa di virale”.
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I genitori di EV però hanno notato che nei giorni successivi alla visita le condizioni della figlia non stavano migliorando, anzi. Così hanno deciso di portarla in ospedale dove lo staff medico ha stabilito che era sotto peso. Quando poi Laura spiegò che la figlia aveva anche vomitato, i medici le prescrissero un farmaco anti-nausea e mandarono la famiglia a casa.
Una volta tornati a casa, Laura e Dan misero EV a letto, ma la piccola si svegliò dopo poco e vomitò di nuovo. Mentre si stava ripulendo, Laura notò una macchia di sangue color ruggine sulla sua camicia, dove EV aveva vomitato. Preoccupati hanno deciso di ritornare in ospedale e questa volta i medici hanno deciso di ricoverare EV per effettuare degli accertamenti più approfonditi. Da un’ecografia si è visto che la piccola aveva numero calcoli renali, dalle analisi del sangue si sono visti che i livelli di tutti gli elettroliti erano alti, ma quelli di potassio erano altissimi. I medici non riuscivano a capire cosa avesse la piccola, ma grazie all’intuizione di uno di loro si non effettuati dei test genetici.
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Una volta che si sono avuti i risultati del test, i medici hanno stabilito che la piccola soffre di una malattia genetica rara chiamata iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), una condizione che colpisce circa 1-3 persone per milione nel Nord America, secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti. L’iperossaluria primaria di tipo 1 è una malattia caratterizzata dall’accumulo, in vari organi e tessuti, di ossalato di calcio, che provoca vari problemi: atrofia ottica, aritmie, miocardite, soppressione della funzionalità del midollo osseo, neuropatia, artropatia e fratture. Il deposito di ossalato di calcio a livello renale comporta la formazione di calcoli che causano ostruzioni o infezioni delle vie urinarie e danno renale permanente.
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La mamma di EV da un consigli a tutti i genitori: “Non puoi arrenderti. Devi continuare ad insistere, se non fossimo tornati al pronto soccorso, la nostra storia sarebbe stata molto diversa in poco tempo“. D’accordo con Laura anche il direttore dei programmi educativi dell’Organizzazione nazionale per le malattie rare. I genitori devono cercare una risposta quando credono che qualcosa non vada nel loro bambino: ”Sai meglio di chiunque altro che qualcosa non va. Non smettere fino a quando non si ottiene una diagnosi, perché non è possibile ottenere una cura fino a quando non si ottiene una diagnosi”.
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Il dottore Dunyoh ha affermato che negli Stati Uniti una malattia rara colpisce meno di 200.000 persone e che ci possono essere fino a 7000 malattie rare, secondo il National Institutes of Health degli Stati Uniti. Anche se è vero che alcune malattie rare possono colpire solo poche persone, il dottore Dunyoh cerca di incoraggiare i medici affinché siano scrupolosi e curiosi e che ascoltino con attenzione i loro pazienti. E, mentre ognuno colpisce solo una piccola parte della popolazione, Dunyoh ha detto che circa 30 milioni di persone sono affette da malattie rare, quindi “non è così improbabile che qualcuno abbia una malattia rara”.
Ad oggi EV ha sei anni, sta bene e sa quali cibi deve evitare: “Ha anche detto alla gente ad Halloween che non può avere il cioccolato”. La sua malattia viene tenuta sotto controllo con l’assunzione di alcuni farmaci che devono essere assunti in momenti specifici. La sua dieta è limitata ai cibi che non hanno elevate quantità di ossalato. Anche se adesso EV sta meglio, i medici non escludono che quando avrà 30 anni debba essere sottoposta ad un trapianto di fegato e rene.
Voi unimamme cosa ne pensate di questa storia? Voi seguite il vostro istinto quando si tratta della salute dei vostri figli?