Una mamma chiede aiuto per il figlio con una malattia rara.
Gabriele è un bambino di 3 anni che viene periodicamente ricoverato in un ospedale romano perché ha una malattia molto rara, la Gangliosidosi GM2, la malattia del metabolismo.
Un bimbo necessita di aiuto
Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce un bambino ogni 80 mila. Sua mamma Alessia, di 36 anni, lo assiste con amore insieme al padre e alla sorellina di Gabriele. Alessia ha istituito un’associazione per riunire le famiglie come la sua e ha persino scritto un libro. In occasione della 30° maratona televisiva della Fondazione Telethon che si svolgerà sulle reti Rai fino al 21 dicembre mamma Alessia spera che tante persone contribuiscano per raccogliere fondi a favore della ricerca per la malattia del figlio.
Di questa particolare vicenda, quella sulla Gangliosidosi GM2 si occupa la scienziata Angela Gritti, che coordina un’unità di ricerca presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano per curare malattie rare come quella di cui soffre Gabriele. La Gritti ha spiegato: “questa malattia è causata da mutazioni a carico di un gene che codifica per un enzima indispensabile per le cellule in quanto permette la degradazione di materiale tossico che altrimenti si accumula. In coloro che soffrono di Gangliosidosi GM2 questo enzima non funziona oppure ne viene prodotto poco o niente e questo causa la degenerazione delle cellule, in primis i neuroni», aggiunge. Si tratta di una malattia che si può sviluppare quando entrambi i genitori sono portatori di una mutazione genetica”.
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La scienziata ha aggiunto: “il mio gruppo di ricerca sta lavorando a una terapia genica al momento testata su cellule e su modelli murini. Due sono le possibili vie: una è quella che utilizza vettori virali per correggere, tramite iniezione intracerebrale, il difetto genetico delle cellule; l’altra via prevede di modificare geneticamente le cellule del sangue dello stesso paziente in modo che l’enzima venga prodotto correttamente per poi iniettarle di nuovo nel paziente. La strada è ancora lunga, ma non molliamo”. Unimamme, cosa ne pensate di questa storia di cui si parla su Il Messaggero? Voi farete una donazione a Telethon?
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