Una mamma racconta la sua storia della gravidanza e della nascita della figlia nata con la Trisomia 18, a cui i medici non avevano dato speranza.
Haley Johnson è mamma di una bambina nata con la Trisomia18, Harper, una rara malattia genetica. La donna ha deciso di raccontare la sua storia, di amore e speranza contro tutti i pronostici.
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Una bambina con la Trisomia 18, una malattia rara e letale, supera tutti i pronostici dei medici: la sua storia raccontata dalla mamma
Haley e Dillon Johnston sono una giovane coppia che, due anni fa, sognava di completare la propria famiglia con un figlio. Purtroppo al primo tentativo avevano avuto un aborto spontaneo, ma dopo un po’ ci hanno riprovato. Haley è rimasta incinta e volendo sapere quanto probabilità ci fossero di avere un nuovo aborto, hanno fatto uno screening genetico. Il risultato li ha sorpresi. “Quando ero alla 14° settimana ho ricevuto una chiamata dal mio medico. Mi ha detto: “mi dispiace ma dai tuoi test hai un’alta probabilità di avere un figlio con la Trisomia 18”. Haley pensava che fosse simile alla Sindrome di Down e ha chiesto spiegazioni. “Molte gravidanze con questo problema non arrivano a termine e se il bambino nasce vive pochi giorni, una settimana al massimo“. Il medico le ha detto che si trattava di una bambina.
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Haley ha comunicato la notizia al marito ed entrambi hanno pianto molto, abbracciandosi. La coppia ha poi fatto un esame a 16 settimane, ma non si vedeva niente, sono tornati a 20 ed è stato confermato che la bambina aveva la Trisomia 18. La piccola aveva anche un buco nel cuore, la Sindrome sinistra ipoplastica del cuore, fluido nel cervello, mani serrate, piedi curvi, microcefalia ed era più piccola della norma. A Haley e Dillon è stato chiesto se volessero abortire ma loro hanno detto di no.
A 34 settimane la situazione era la stessa. Haley e Dillon hanno incontrato i medici del reparto di Terapia intensiva neonatale e lei ha definito un piano del parto con ogni opzione, se la figlia fosse nata viva e con necessità di sostegno o anche morta. La coppia aveva deciso che se Harper avesse vissuto solo pochi giorni l’avrebbero fatta cremare.
Il 15 febbrario del 2018 il parto indotto è iniziato alle 5 del mattino. Alle 19.30 di sera non c’erano progressi, così il suo medico le ha rotto le acque, ma il cuore della bimba ha iniziato ad avere problemi e quindi le hanno fatto un cesareo. Alle 21: 19 di sera Herper è venuta alla luce. “Non l’ho sentita piangere. Non ho saputo nemmeno che era uscita. Un’infermiera ha portato mio marito a vederla. Nei primi 2 minuti Harper è diventata blu, così le hanno dato l’ossigeno e me l’hanno portata da vedere. Era minuscola, prima che la portassero in terapia intensiva neonatale ho chiesto a mio marito se le mani erano chiuse. Lui ha detto di sì”. (Questo è un sintomo della Trisomia 18). Harper pesava 1,8 kg. ed era lunga 43 cm. La bimba aveva problemi di vista, la sua arteria coronaria destra era aperta e aveva molti altri gravi problemi. Quando sua mamma l’ha vista aveva un tubo da suzione e un altro in bocca, una cannula nasale nel naso. Come prima cosa le hanno operato la fistula tracheo- esofagea. Harper è uscita dall’ospedale dopo 3 settimane. “È stata una sensazione dolce amara, ma terrificante. In terapia intensiva neonatale un’infermiera la guardava per 24 ore, è una cosa completamente diversa quando torni a casa” racconta la mamma. Per stare a casa Harper necessitava di molte apparecchiature. I cardiochirurghi avevano stabilito che avrebbero aspettato che crescesse per operarla, eventualmente. Quando ha avuto 2 mesi le hanno messo un tubo g per dilatarle l’esofago, perché era 1/3 di quanto avrebbe dovuto essere. Dal momento che piangeva molto i medici hanno pensato che avesse dolore a livello neurologico. I bambini con la Trisomia 18 hanno le capacità sensoriali sovraccariche. “Lei ha continuato a piangere ma non più così tanto”. A novembre è entrata in ospedale per un mese. I medici dell’ospedale di Austin avevano scoperto che aveva una paralisi delle corde vocali sul lato sinistro e che era per questo che il suo polmone era collassato. Poi in dicembre si è ammalata di nuovo, aveva la febbre molto alta e i suoi genitori pensavano che l’avrebbero persa. Il giorno seguente però Harper si è ripresa. “Abbiamo chiesto ai medici cos’era successo e loro erano allibiti. Non sapevano cosa stesse accadendo, un neurologo ha fatto un test ma non ha potuto stabilire cosa fosse accaduto. Gli abbiamo chiesto se fosse dovuto al cuore e al buco ma lui ha detto che non era messo così male.” Successivamente però l’hanno operata al cuore scoprendo che stava danneggiando il suo corpo.
L’operazione è stata un successo. Il chirurgo ha potuto chiudere quasi tutti i buchi, Haley, Harper e Dillon sono tornati a casa pronti a festeggiare insieme Capodanno, ma la bambina ha avuto di nuovo problemi di salute. Aveva le convulsioni. Anche queste sono state trattate.
Il 15 febbraio del 2019 ha festeggiato 1 anno. “Aveva solo l’1% di possibilità di farcela, è stato un momento dolce amaro, specialmente dopo tutto quello che aveva passato. Ha avuto 7 operazioni e trascorso 1/4 del suo primo anno in ospedale.”
Questa mamma poi continua e dice: “Ora siamo a giugno del 2020, Harper compirà 2 anni e mezzo a breve. Lei è in salute e sta sbocciando. Dal gennaio 2019 ha avuto solo una visita al pronto soccorso, una notte in ospedale e un’operazione. Non prende più medicine. Direi che è una vittoria completa per il primo anno. Quando è nata non sapevamo quanto tempo avremmo avuto con lei. Così abbiamo aspettato. Abbiamo aspettato ogni giorno. Ma lei ha avuto un’operazione chirurgica e ora non aspettiamo più. Viviamo. Harper vive. Vediamo i terapeuti aiutarla a raggiungere i traguardi e spingerla ogni giorno. Le piace che le si faccia il solletico e si illumina quando ci vede. Harper ha la trisomia 18 e sta sbocciando“. Questa è la storia di Harper riportata su Love What Matters.
La sua mamma ha voluto dedicarle un pensiero sui social network, in occasione del suo secondo compleanno. Ecco cosa ha scritto su Facebook: “Mi chiamo Harper Abigale e ho la Trisomia 18 (la Sindrome di Edwards). La Trisomia 18 è un disordine genetico che è causato dall’avere una terza copia sul cromosoma 18. Solo il 10% dei bambini con la Trisomia 18 nasce vivo e supera l’anno di vita. Molti dottori, libri di medicina e ricerche vi diranno che i bambini con questa malattia potrebbero vivere solo pochi giorni, al massimo due settimane. Vi diranno che i bambini con la Trisomia 18 sono incompatibili con la vita. Oggi compio 2 anni e lasciatemelo dire: sono compatibile con la vita. Soffro il solletico, sono sempre felice, preferisco il freddo, rotolo sul pavimento e giro la testa per guardarti, posso stare in piedi con l’aiuto di mamma e papà, dormo la notte, amo che mi si gratti la schiena e mi irrito quando si smette, mi piacciono le luci colorate, guardare la tv e rido quando il mio papà mi lancia su e giù e sorrido quando la mamma mi bacia sulle guance. Ho la Trisomia 18 e sono piena di vita”.
La Trisomia 18, si legge su Orphanet, è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero associata a ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, anomalie degli arti e malformazioni viscerali. L’incidenza è stimata in circa 1/6000-1/8000 nati. La maggior parte dei feti affetti muore in utero e una volta nati il 90% dei bambini raramente supera primo anno di vita a causa di complicazioni cardiache, renali o neurologiche o delle infezioni ricorrenti. Sono stati però osservati pazienti sopravvissuti (in alcuni casi fino a età adulta). Inoltre per motivi non noti, il tasso di sopravvivenza è più alto nelle femmine rispetto ai maschi. La trisomia 18 può essere sospettata durante la gravidanza con l’ecografia (ritardo di crescita, malformazioni, cisti multiple dei plessi corioidei) e può essere confermata con l’analisi del cariotipo fetale.
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Unimamme, cosa ne pensate di queste tenera storia? Conoscevate questa anomalia cromosomica?