Elena è una ragazzina di 14 anni che a causa di una malattia rara, anzi rarissima, non cresce (dimostra 6 anni) e si spegne lentamente. L’appello della mamma Andreaa e della coppia Beatrice Valli e Marco Fantini per aiutarla a trovare una cura.
Andreaa, che oltre ad essere la mamma di Elena, ha altri 2 bambini, sono anni che lotta per la figlia. E’ diventata molto attiva sui social, oltre a Facebook, su youtube con il canale “Il sorriso di Elena” e Instagram soprattutto con il profilo “Diario di una mamma rara” , e ha da poco concluso una prima raccolta fondi di 60 mila euro, con A.M.Me.C. Onlus- Associazione Malattie Metaboliche Congenite, associazione di genitori con bambini metabolici, che però non bastano per salvare la figlia.
Ma andiamo per ordine e raccontiamo tutto dall’inizio.
“Il sorriso di Elena”: la storia raccontata dalla mamma e la raccolta fondi per curare la sua malattia rara
Elena è nata a Genova a marzo del 2006 e per i primi mesi di vita tutto sembrava andare bene: la bambina cresceva bene ed era felice e serena. Come racconta la mamma però intorno ai 18 mesi la bambina ha avuto una febbre altissima con convulsioni. Ricoverata in ospedale le è stata diagnosticata una broncopolmonite, curata e poi la bambina è stata rimandata a casa. Qui però Elena non è stata più la stessa. La mamma racconta infatti che la bambina era diventata apatica e che non cresceva. Grazie a una dottoressa, preoccupata, la bambina è stata nuovamente riportata in ospedale e qui le è stato diagnosticato un problema grave ai reni, un’acidosi tubolare renale complessa, per cui i reni non trattengono i sali minerali, ragione per cui Elena da 12 anni ha bisogno di assumerli per via orale ogni 4 ore.
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Successivamente, in seguito ad altri accertamenti per alcuni valori strani legati al fegato, e dopo una risonanza, le è stata infine diagnosticata, a distanza di 10 anni, una rarissima malattia mitocondriale neurodegenerativa, NUBPL, che atrofizza muscoli e organi interni. Malattia per la quale esistono solo 9 casi riconosciuti al mondo ed Elena è l’unica in Italia.
La mamma spiega così la NUBPL: “lei ha una mutazione nel DNA a carico di un gene che impedisce alla cellula di realizzare delle proteine necessarie alla produzione dell’energia. Questo difetto ha causato negli anni le molte patologie di cui soffre Elena”
Ad oggi Elena presenta:
- ritardo cognitivo
- epilessia
- ipotonia e ipotrofia muscolare
- scarso accrescimento sia in altezza che nel peso (Elena che ha 14 anni pesa 15 kg ed è alta 115 cm)
- perdita sali minerali al livello renale
- interstiziopatia polmonare (un’ispessimento delle membrane polmonari responsabili dello scambio ossigeno/CO2)
- alimentazione enterale via “peg”
- megacolon e diarrea cronica.
Elena può alimentarsi per bocca ma non in maniera adeguata e sufficiente dal punto di vista calorico, spiega ancora la mamma.
“E’ un dolore immenso per una madre o un padre vedere un figlio spegnersi lentamente” scrive Andreaa, e per questo ha deciso di rivolgersi al mondo anche grazie ai social.
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La raccolta fondi su Gofundme ha lo scopo di finanziare l’apertura di un laboratorio per il progetto di ricerca “Il Sorriso di Elena” avviato, come accennato, assieme all’AMMec (Associazione Malattie Metaboliche Congenite Rare) che ha sede a Firenze.
Elena è una piccola guerriera, come si può vedere dai video che la mamma condivide e pubblica sui vari social. In tantissimi fanno il tifo per lei e tra questi, negli ultimi giorni, si è aggiunta la nota influencer Beatrice Valli, anche lei mamma di 3 bambini.
Assieme al marito Marco Fantini infatti Beatrice sta promuovendo la nuova raccolta fondi su Gofundme con l’obiettivo di raggiungere l’importo di 250 mila euro per far partire il progetto di ricerca per una cura per Elena.
A supporto è intervenuta anche una ditta di gioielli che collabora con la coppia, Rue De Milles, che ha deciso di contribuire alla raccolta tramite la vendita di alcuni braccialetti con un cuore. L’iniziativa infatti si chiama “un cuore per la ricerca, un gioiello per Elena” e tutto il ricavato dalla vendita dei gioielli verrà devoluto per la piccola.
Ad oggi, dopo solo 5 giorni, la raccolta è arrivata a quasi 20 mila euro.
E voi unimamme, conoscevate la storia di questa bambina? Aiuterete mamma Andreaa a curarla. Noi lo speriamo e vi lasciamo nuovamente il link per la Raccolta fondi —> GOFUNDME “IL SORRISO DI ELENA”
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