autismo cause genetiche
Autismo (iStock)

Autismo, le cause sono genetiche secondo uno studio scientifico condotto su 2 milioni di bambini.

Alcuni studi scientifici lo avevano in parte già anticipato, ora sembra confermato: l’autismo ha cause genetiche nell’80% dei casi e a trasmetterlo ai figli sarebbero i padri. Queste almeno sono le conclusioni di un vasto studio scientifico condotto dal prestigioso Karolinska Institutet di Stoccolma. Se ci fosse ancora bisogno di ribadirlo per la milionesima volta: i vaccini non hanno nessuna colpa. Ecco cosa hanno scoperto i ricercatori.

L’autismo ha cause genetiche nell’80% dei casi

La diffusione dell’autismo o dei disturbi dello spettro autistico (Dsa) –  dovuta soprattutto a metodi di diagnosi più efficaci – ha scatenato negli ultimi anni paure, sospetti, speculazioni, illazioni e dicerie fino all’assurda teoria, una vera e  propria frode scientifica, più volte smentita anche se in molti ci credono ancora, che i vaccini causino l’autismo. Si tratta di disturbi del neurosviluppo che compromettono l’interazione sociale degli individui, con conseguenze più o meno gravi.

Se è normale per i genitori avere paura dell’autismo, bisogna però fare molta attenzione ed evitare di cadere nella trappole delle fake news, delle “bufale” e frodi scientifiche che puntano a tutto tranne che al bene dei nostri figli. Truffatori senza scrupoli, psicopatici in cerca di visibilità e con manie di onnipotenza affollano i media e soprattutto il web con le loro ricette miracolose, proposte nel principale intento di ottenere facili guadagni dalle persone spaventate.

Una delle più grandi frodi scientifiche degli ultimi decenni, uno studio poi ritirato e che tra l’altro si basava su campione di individui molto basso, quasi irrilevante, ha accusato il vaccino trivalente MPR (anti morbillo-parotite-rosolia) di provocare l’autismo nei bambini. Prima che fosse ritirato dalla rivista scientifica sulla quale era stato pubblicato, quasi sicuramente per negligenza, questo studio fraudolento è riuscito ad ottenere visibilità, a circolare soprattutto tra gli ambienti alternativi, e spaventare moltissimi genitori in tutto il mondo.

Le conseguenze le abbiamo avute tutti sotto gli occhi: un calo precipitoso delle coperture vaccinali con il ritorno di epidemie di malattie che avremmo dovuto eradicare. Tutti hanno potuto constatare i danni gravissimi del morbillo in questi anni in Europa, con decine di migliaia di casi e decine di morti. E l’epidemia non è ancora finita.

Questa premessa per sottolineare quanto pericolose possano essere le bufale scientifiche e quanto sia indispensabile mantenere i nervi saldi e la lucidità anche di fronte a patologie o condizioni cliniche che ci spaventano  e che non vorremmo mai che colpissero la nostra famiglia.

Ora, sull’autismo c’è ancora tanto da fare, ancora tanto da scoprire e imparare, sebbene la scienza negli ultimi anni abbia fatto passi da gigante e migliorato molto le condizioni di vita delle persone colpite da questo disturbo attraverso interventi mirati.

Le nuove scoperte non sono risolutive, ma sicuramente aiutano a fare chiarezza, a sgomberare il campo da alcuni dubbi, incoraggiano ad andare avanti e lavorare per fare ulteriori scoperte e offrire nuovi interventi che possano essere concretamente di aiuto alle persone con disturbi dello spettro autistico e alle loro famiglie.

Un recente studio scientifico svedese ha confermato quello che altri studi avevano seppure in parte scoperto in passato, ovvero che l’autismo è determinato soprattutto da cause genetiche.

L’80% di casi di autismo ha origini genetiche, mentre il restante 20% sarebbe determinato da fattori esterni. A questa conclusione è giunto un vastissimo studio scientifico condotto dal Karolinska Institutet di Stoccolma, in Svezia, che ha esaminato i dati di circa due milioni di bambini provenienti da cinque Paesi: la stessa Svezia, la Danimarca, la Finlandia, Israele e l’Australia.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Jama Psychiatry lo scorso 17 luglio: “Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort“, “Associazione di fattori genetici e ambientali con l’autismo in una coorte di 5 Paesi“, è il titolo dello studio scientifico. L’autore principale è Sven Sandin uno statistico ed epidemiologo del Karolinska Institutet.

I ricercatori hanno utilizzato dei modelli per analizzare sulla popolazione dei cinque Paesi indicati, che includevano più di 2 milioni di persone, di cui a oltre 22.000 era stato diagnosticato l’autismo. Osservare i risultati tra i membri di una stessa famiglia e confrontarli con fattori come ambienti condivisi e le loro connessioni genetiche specifiche ha portato alla conclusione che i geni ereditati rappresentano circa l’80% del rischio di autismo nei bambini con il disturbo.

Non si tratta di una scoperta interamente nuova, già negli ultimi anni altri studi scientifici avevano evidenziato il peso dei fattori genetici all’origine dei disturbi dello spettro autistico. Un studio del 2017, condotto sempre da Sven Sandin, questa volta con l’Icahn School of Medicine at Mount Sinai, di New York, e pubblicato sempre su Jama, aveva concluso che a provocare l’autismo sarebbero all’83% fattori genetici ereditari.

Il nuovo studio scientifico è dunque una conforma di quanto già scoperto almeno in parte in passato.

Quello che ha sorpreso anche gli altri ricercatori è la vastità dello studio svedese per il numero di bambini, provenienti da tutto il mondo, che sono stati coinvolti, ben 2 milioni. A cui si aggiunge l’altrettanto ampio arco di tempo preso in esame, con follow-up di 16 anni. Come ha sottolineato la pediatra americana Wendy Sue Swanson, non coinvolta nello studio ma interpellata dall’Huffington Post Australia per un parere. È difficile contestare numeri tanto grandi.

Ora che le cause genetiche dell’autismo sono state confermate, il passo successivo è quello di individuare in modo specifico quali geni sono determinanti nello sviluppo dei disturbi dello spettro autistico.

Non sappiamo ancora quali geni specifici contribuiscano al rischio” di autismo, ha spiegato Sandin all’Huffington Post. “Inoltre, esistono numerosi potenziali fattori ambientali che potrebbero essere correlati all’autismo direttamente o potrebbero agire insieme ai geni. Finora abbiamo solo scalfito la superficie“. Dunque c’è ancora tanto lavoro da fare.

Sebbene nella letteratura scientifica si parli di influenze o fattori “ambientali”, tra le possibili cause residuali dell’autismo, questi fattori vanno al di ipotesi come il potenziale impatto delle esposizioni chimiche sulla probabilità di una persona di sviluppare autismo. Indagando i fattori ambientali i ricercatori studiano qualsiasi cosa che possa avere un ruolo nel disturbo, dalla dieta a un’infezione durante la gravidanza.

Gli studi sono ancora in corso e i ricercatori e i medici non possono ancora dare indicazioni ai genitori su come comportarsi per evitare il rischio che i figli sviluppino l’autismo.

Se i genitori non possono prevenire l’autismo nei figli, tuttavia conoscere il rischio genetico è molto importante. Essere consapevoli della storia clinica della propria famiglia e dei casi di autismo può aiutare i genitori ad essere più attenti ai primi segnali del disturbo nel proprio bambino, consentendo così gli interventi precoci, che possono migliorare le abilità fisiche emozionali e comunicative del bambino.

Le conclusioni dello studio svedese sono che sulla base dei dati sulla popolazione di 5 Paesi, l’ereditarietà dei disturbi dello spettro autistico è stata stimata in circa l’80%, indicando che la variazione delle percentuali dei casi di autismo nella popolazione è dovuta principalmente alle influenze genetiche ereditarie, senza alcun contributo degli effetti materni. I risultati suggeriscono, infine, possibili lievi differenze nelle fonti di rischio dell’autismo tra i Paesi.

Che ne pensate unimamme di questo studio?

Un ulteriore approfondimento sullo studio svedese dal sito web Per Noi Autistici.