Un esame del sangue e un algoritmo per la diagnosi precoce dell’autismo. La conferma di una scoperta scientifica

Ci siamo già occupati in diverse occasioni della diagnosi precoce dell’autismo. Nuovi recenti studi hanno dimostrato, infatti, che i disturbi dello spettro autistico (DSA) si possono diagnosticare con largo anticipo perfino da alcuni esami del sangue.

Diagnosi precoce dell’autismo grazie ad un test innovativo

Un anno fa un gruppo di ricercatori ha pubblicato uno studio su un test fisiologico per diagnosticare l’autismo. Una importante novità, poiché finora questo disturbo del neurosviluppo veniva scoperto attraverso una diagnosi comportamentale. L’autismo infatti compromette l’interazione sociale e comporta un deficit della comunicazione verbale e non verbale, comportamenti ripetitivi e stereotipati e interessi ristretti in modo anormale.

Ora uno studio di follow-up conferma i risultati eccezionali raggiunti con lo studio dello scorso anno nello stabilire se un bambino è nello spettro autistico. Un test fisiologico che sostiene un processo diagnostico clinico ha il potenziale di abbassare l’età in cui ad un bambino viene diagnosticato l’autismo, portando a trattamenti precoci del disturbo.

Lo studio usa un algoritmo per predire se un bambino ha un disturbo dello spettro autistico sulla base di metaboliti in un campione di sangue. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Bioengineering & Translational Medicine.

I ricercatori hanno spiegato di aver preso in esame bambini con l’autismo, indipendentemente dal loro precedente studio e hanno avuto un successo simile a questo. “Siamo stati capaci di prevedere con l’88% di accuratezza se un bambino avrà l’autismo“, ha detto il professor Juergen Hahn, autore principale dello studio, biologo dei sistemi, capo del Rensselaer Polytechnic Institute Department of Biomedical Engineering e membro del Rensselaer Center for Biotechnology and Interdisciplinary Studies (CBIS). Per il professore il risultato raggiunto è estremamente promettente.

Si stima che circa l’1,7% di tutti i bambini ricevano una diagnosi di disturbo dello spettro autistico, caratterizzato come “una disabilità dello sviluppo causata da differenze nel cervello“, secondo la definizione dei Centers for Disease Control and Prevention di Atlanta, negli Stati Uniti.

La diagnosi precoce è generalmente riconosciuta come causa di migliori risultati, quando i bambini sono impegnati in servizi di intervento precoce e una diagnosi di DSA è possibile a 18, 24 mesi di vita. Comunque, poiché una diagnosi dipende esclusivamente dall’osservazione clinica, la maggior parte dei bambini viene diagnosticata di disturbo dello spettro autistico solo dopo i 4 anni di vita.

Invece di cercare un unico indicatore del DSA, il professor Hahn ha utilizzato le tecniche dei big data per trovare dei modelli nei metaboliti che siano rilevanti per i due percorsi cellulari (una serie di interazioni tra le molecole che controllano la funzione cellulare) connessi con un sospetto legame di autismo.

Altri ricercatori hanno elogiato i risultati dello studio scientifico anche perché unisce diversi approcci per sviluppare strumenti diagnostici migliori e nuove terapie.

Diagnosi precoce dell’autismo: il metodo

Lo studio del 2017 ha analizzato i dati provenienti da un gruppo di 149 persone, metà delle quali erano state in precedenza diagnosticati con DSA. Per ciascuna di loro, il professor Hahn ha ottenuto i dati su 24 metaboliti correlati ai due percorsi cellulari:

  • il ciclo della metionina
  • e la via di transsulfurazione.

Omettendo deliberatamente i dati di un individuo nel gruppo, Hahn ha sottoposto il set di dati rimanente a tecniche di analisi avanzate e ha utilizzato i risultati per generare un algoritmo predittivo. Quindi l’algoritmo ha fatto una previsione sui dati dall’individuo omesso. Il professore ha convalidato i risultati, scambiando un individuo diverso fuori dal gruppo e ripetendo il processo per tutti i 149 partecipanti. Il suo metodo ha identificato correttamente il 96,1% di tutti i partecipanti in genere in via di sviluppo e il 97,6 percento della coorte DSA.

I risultati sono stati impressionanti e hanno indotto altri studiosi a ripetere il procedimento.

Il nuovo studio applica l’approccio del professor Hahn ad un insieme di dati indipendente. Per evitare di raccogliere nuovi dati attraverso studi clinici, i il professor Hahn e il suo team hanno cercato set di dati già esistenti che includessero i metaboliti che aveva già analizzato nello studio originale. I ricercatori hanno identificato dati idonei da tre studi differenti che includevano un totale di 154 bambini con autismo, condotti da studiosi dell’Arkansas Children’s Research Institute.

I ricercatori hanno ripetuto l’approcio per la creazione dell’algoritmo predittivo, in questo caso utilizzando solo 22 dei 24 metaboliti del gruppo originario dei 149 bambini, ritenuti comunque sufficienti. Il nuovo algoritmo è stato quindi applicato al nuovo gruppo di 154 bambini per essere testato. Quando l’algoritmo predittivo è stato applicato a ciascun individuo, ha correttamente predetto l’autismo con un’accuratezza dell’88%.

Il professor Hahn ha spiegato che la differenza tra la percentuale di accuratezza dello studio originale e quella del nuovo può dipendere da diversi fattori, il più importante dei quali è che due metaboliti non erano disponibili nel secondo set di dati, che invece nello studio originario erano stati indicatori importanti. Comunque, i risultati del secondo studio hanno validato quelli del primo e hanno fornito approfondimenti su diverse varianti di approccio.

In conclusione, l’elevata accuratezza della previsione dei casi di autismo tramite algoritmo anche su dati raccolti anni dopo il set originario potrà portare a nuove sperimentazioni cliniche e infine ad un test disponibile in commercio.

Che ne pensate unimamme? Avreste mai immaginato un simile modo di diagnosticare l’autismo?

Di questo innovativo test ha scritto MedicalExpress.

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