Giornata mondiale delle malattie rare: cosa è l’osteogenesi imperfetta (Video)

Michel Petrucciani al pianoforte

Michel Petrucciani è stato un genio del jazz: suonava il pianoforte divinamente, ha avuto pure un sacco di storie d’amore, eppure era affetto dall’osteogenesi imperfetta, una malattia genetica detta anche “Sindrome delle ossa di cristallo“.

Petrucciani, come tutti gli artisti, ha visto nella sofferenza una possibilità e l’ha trasformata in note: chissà se sarebbe stato lo stesso senza la sua fragilità.

Oggi che è la Giornata mondiale delle malattie rare , vogliamo appunto parlarvi della osteogenesi imperfetta.

 

Secondo quanto riporta il sito Asitoi (Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta), la malattia è ereditaria (uno dei figli di Petrucciani infatti ne è affetto) e provoca un’eccessiva delicatezza delle ossa:

  • le persone che ne sono affette subiscono delle fratture spontanee oppure, anche in seguito a traumi lievi, le ossa possono subire delle deformazioni.

La malattia è classificata dal 1979 in 4 tipi, anche se i sintomi possono variare da una persona all’altra e possono essere più o meno gravi, cosicché si è potuta ampliare la classificazione in 7:

  •  partendo da una severità clinica lieve, non deformante con caratteristiche cliniche poco evidenti (altezza normale o statura lievemente ridotta e sclera, la parte bianca dell’occhio, bluastra)
  • gradi di severità clinica maggiori: alcuni molto deformanti con caratteristiche cliniche come fratture multiple, ossa lunghe alla nascita, deformità grave, sclera scura, deficit staturale, ecc.

Sappiamo che può fare molta paura, ma è importante che se ne parli, perché solo con la conoscenza si può sapere contro cosa si può combattere.

Anche il mondo del cinema ha voluto parlare della malattia: c’è infatti un personaggio affetto da questa malattia, si tratta del vicino di casa di Amelie, ne ‘Il favoloso mondo di Amelie’, chiamato ‘l’uomo di vetro’, il signor Bretodeau, un pittore che non esce di casa perché appunto le sue ossa sono fragili come il cristallo e la sua casa è piena di imbottiture per evitare di sbatterci contro.

Ecco il video:

 

Stasera, proprio per comprare una MOC al reparto pediatrico del Policlinico Umberto I  di Romain modo da diagnosticare per tempo l’osteogenesi, si terrà un aperitivo concerto jazz al Radisson Blue es Hotel, di Roma.

L’ingresso è libero e il ricavato profitto dell’evento- tramite una pesca di beneficenza con articoli esclusivi messi a disposizione da parte di noti brand –  sarà devoluto interamente all’acquisto del macchinario.

Mi raccomando, accorrete numerosi: è importante!!

Impostazioni privacy