“Condividete il mio video perché la diagnosi precoce è vitale” scrive una mamma

Una mamma diffonde un filmato in cui la figlia di pochi mesi manifesta i sintomi di una rara condizione per avvisare i genitori e creare consapevolezza su una malattia rara.

spasmi infantiliCare unimamme un’altra mamma ha deciso di usare i social network per allertare i genitori su una condizione dei bambini che lei non conosceva e che ha riguardato sua figlia.

La mamma in questione si chiama Belen Sullivan Robbins e ha deciso di condividere sulla sua pagina facebook un video della figlia Bella di pochi mesi in cui si notano degli strani sussulti, poi risultati essere una rara forma di attacco epilettico.

Spasmi infantili: una mamma decide di diffondere la storia di sua figlia per aumentare la consapevolezza

 

 

A week ago our Baby Bella was diagnosed with a rare condition called infantile spasms. A pretty nasty form of epilepsy that effects around 350-400 children a year in the UK and generally presents itself between 4-9 months of age.
It’s a really complex condition and it’s been hard to explain to friends and family, so we’ve decided to put together our experience with it in the hope it may help other families in the future.
It has been the scariest week of our lives, but we’re pleased to say it looks like things are hugely improving.
It’s termed a ‘catastrophic’ childhood epilepsy as the prognosis is pretty bleak – sounds frightening and it is – infantile spasms often lead to neurological impairment and disability BUT if caught early the outcome can be more positive – which is why we can’t believe there isn’t more awareness of it. Early detection and treatment are the two pivotal factors so the sooner it’s caught and halted the better. Bella was on steroid medication less than 24 hours after her first spasm. The signs can be really subtle, can look like a twitch, a head nod or just a brief eye roll and they tend to happen in clusters. As they often happen coming in or out of sleep, they can be easily dismissed – we’ve decided to put a little video of Bella having ‘cluster of spasms’ – little bit raw still but if it helps raise awareness that’s fine with us!
Bella’s first little spasms didn’t seem like much but a bit of parental instinct goes a long way and after witnessing 3 or 4 spasms I dialled 999. I’ve luckily never had to depend on our NHS like this before, but a good dose of perspective has ensured I’ll never take it for granted again! We’re so flipping lucky to be able to access emergency services without the worry of impending cost of care – I’ve since spoken to people in the US where they held off going to the hospital for 4-5 days whist these spasms continued, purely because they don’t have the access to free healthcare that we do – we’re bloody fortunate!
We were in an A&E ward for 6 hours, at times I even thought about going home as I started to question what I had seen, however at 3am another cluster of spasms came and this time I filmed it – it was the video that got us in for an EEG first thing in the morning (if you ever see a child have a spasm, it will be the hardest thing to grab your phone and film it, but that video will tell your doctor more than a thousand words could) – and the EEG confirmed the irregular brainwaves associated with Infantile spasms – Hypsarrhythmia -we had a diagnosis and within hours we had a treatment – Predisolone – a steroid which aims to stop the spasms in their tracks. With infantile spasms the only aim is 100% cessation of the spasms as the longer they go on the more damage they can do. The steroids come with their fair share of nasties, grumpiness, restlessness, weight gain and immunity suppression to name a few – but we’d take any of it to stop these spasms – within 24 hours the steroids had kicked in and Bella was even laughing and smiling again (something that can stop alongside other milestones with the onset of IS)
We still don’t have a cause, which classes Bella’s type of IS as idiopathic – there’s plenty of conditions that could be an underlying cause of the spasms, none of which Bella has. The poor dot has been through it though, EEGs, an ECG, a MRI, heel prick tests, countless blood tests (one day they took 8 tubes in one sitting) and the Star Trekky light wand that tests for Tuber Sclerosis, so far, no cause. However, the more we read the more we understand about IS and that idiopathic IS generally has a more favourable outcome than where there is an underlying identifiable cause. So far the MRI has been perfectly clear and basic blood tests are showing no reason for the onset, her blood has now been shipped off to various specialist hospitals to look at rare genetic or metabolic causes.
Today we agreed with the doctor to increase her dose of steroids for one week, the spasms have nearly all but gone, but the odd twitches still remained and he wanted to really put an end to them, so fingers crossed this will work!
We don’t really know what the next few months or years look like, but if Bella is successfully weaned off the steroids in the next few weeks, that could be it, she may continue to hit her milestones, maybe a little delayed due to the treatment, and go to grow up never knowing anything of this horrendous time, or it could be more challenging, either way, we’re comforted in the knowledge we acted as fast as we could – it looks like it was just one of those things and nothing we could have done or changed would have prevented this – but we can’t help but feel there needs to be more awareness of something that’s prognosis is so dependant on early detection and treatment – so share away and we’ll keep you updated on how little Bells is doing.

Pubblicato da Belen Sullivan Robbins su Giovedì 12 maggio 2016

 


Ecco ciò che scrive la mamma nel post con cui ha condiviso il video che avete appena visto:

“Una settimana fa alla nostra piccola Bella è stata diagnosticata una rara condizione chiamata “spasmi infantili”. Una brutta forma di epilessia che colpisce circa 350 – 400 bambini all’anno in Gran Bretagna e generalmente si presenta tra i 4 e i 9 mesi di vita.

E’ davvero una condizione complessa ed è stato difficile spiegare ad amici e parenti, così abbiamo deciso di mettere insieme la nostra esperienza nella speranza che possa essere d’aiuto ad altre famiglie in futuro.

E’ stata la settimana più spaventosa della nostra vita, ma siamo felice di dire che le cose stanno ampiamente migliorando.

E’ definita una epilessia infantile “catastrofica” poiché la prognosi è abbastanza desolante – suona come spaventoso e lo è – gli spasmi infantili spesso portano a danno neurologico e disabilità MA se presi in tempo l’esito può essere molto positivo – ed è per questo che non possiamo credere che non ci sia consapevolezza su questo. L’individuazione e il trattamento precoci sono due fattori chiave perché prima è scoperta meglio è fermata.

Bella è stata sottoposta a farmaci steroidi meno di 24 ore dopo il suo primo spasmo. I segni possono essere veramente sottili, può sembrare un tic, un cenno della testa o una breve deviazione degli occhi e tendono ad accadere in gruppo.

Poiché spesso succede che arrivino durante o al di fuori del sonno, possono essere facilmente ignorati quindi abbiamo deciso di caricare un piccolo video di Bella mentre sta avendo un “gruppo di spasmi”, un po’ grezzo ma se può aiutare ad aumentare la consapevolezza per noi va bene!

Il primo piccolo spasmo di Bella non era molto simile a questo ma un po’ di istinto genitoriale può far molto e dopo aver assistito a 3 o 4 spasmi ho chiamato il 999. Sono stata fortunata a non aver mai dovuto dipendere dal Sistema Sanitario Nazionale così prima, ma una buona dose di prospettiva mi ha assicurato di non dare mai nulla per scontato! Siamo stati così fortunati ad aver avuto accesso ai servizi di emergenza senza la preoccupazione di costi di cura insostenibili. Ho parlato con persone negli Stati Uniti che hanno aspettato di andare in ospedale per 4- 5 giorni mentre questi spasmi continuavano semplicemente perché non avevano accesso all’assistenza sanitaria gratuita che abbiamo noi – siamo incredibilmente fortunati!

Siamo rimasti al Pronto Soccorso per 6 ore, e in quei momenti ho anche pensato di tornare a casa cominciando a domandarmi cosa avevo davvero visto, ma alle 3 di notte un’altro gruppo di spasmi è arrivato e l’ho ripreso – è stato il video che ci ha consentito di fare un EEG (elettroencefalogramma) come prima cosa la mattina (se mai vedrete un bambino avere uno spasmo, potrà essere difficilissimo prendere un telefonino e filmarlo, ma quel video dirà al vostro dottore più 1000 parole) e l’EEG ha confermato le onde cerebrali irregolari associate agli spasmi infantili – Ipsaritmia – abbiamo avuta una diagnosi e dopo ore un trattamento – Prednisone- uno steroide che punta a fermare gli spasmi nelle loro tracce. Con gli spasmi infantili il solo scopo è la cessazione totale degli spasmi perché più durano e maggiore è il danno che possono fare.

Gli steroidi sono dotati della loro giusta quota di controindicazioni, malumore, irrequietezza, aumento di peso e la soppressione dell’immunità per citarne alcuni – ma li avremmo presi tutti per fermare questi spasmi – in 24 ore gli steroidi avevano avuto la meglio e Bella addirittura rideva e sorrideva di nuovo (e ciò è qualcosa che può arrestarsi assieme ad altre pietre miliari con l’inizio degli spasmi infantili).

Non abbiamo ancora una causa, né sappiamo in quale classe di Spasmi infantili è la tipologia di Bella – esistono tantissime condizioni che potrebbero essere una causa sottostante gli spasmi, nessuno delle quali ha Bella.  Il povero dottore l’ha cercato con EEG, ECG (elettrocardiogramma), risonanza magnetica, prick test, innumerevoli test del sangue (un giorno le hanno prelevato ben 8 fiale in una seduta) e la spada di luce che ha testato la Sclerosi Tuberosa, ma per ora nessuna causa.

Tuttavia, più leggiamo più comprendiamo gli spasmi infantili e che gli Spasmi infantili idiopatici (senza una causa apparente) hanno generalmente un esito più favorevole che quando c’è una causa sottostante. Finora la risonanza magnetica è stata perfetta e i test del sangue non mostrano nessuna ragione per l’esordio, il suo sangue è ora stato spedito a vari ospedali specializzati per vedere se ci sono rare cause genetiche o metaboliche.

Oggi abbiamo concordato con il dottore di aumentare la sua dose di steroidi per una settimana, gli spasmi sono quasi scomparsi, ma le scosse ancora rimangono e lui vuole mettere la parola fine a queste, per cui dita incrociate affinché funzioni!

Non sappiamo davvero come saranno i prossimi mesi o anni, ma se Bella si libererà degli steroidi con successo nelle prossime settimane, che potrebbe essere, potrà continuare a raggiungere le sue tappe di crescita, magari con un leggero ritardo dovuto al trattamento, e continuare a crescere senza sapere nulla di questo orrendo periodo, o potrebbe essere più impegnativo, in ogni caso, ci consola sapere che abbiamo agito più veloce che potevamo – sembra  come se fosse una di quelle cose per le quali non si poteva davvero far nulla per impedirlo – ma non possiamo fare a meno di sentire che occorre maggiore consapevolezza su quanto la prognosi dipenda da diagnosi e trattamento precoci – per cui condividete e noi vi terremo aggiornati su come la nostra piccola Bella sta procedendo. “

Unimamme e voi eravate al corrente della possibilità di questa condizione tipica dei bambini, conosciuta anche come Sindrome di West? Che ne pensate dell’iniziativa di questa mamma?

Firma: Maria Sole Bosaia

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