Una notizia incoraggiante per tanti bimbi malati e le loro famiglie. Grazie ad un nuovo farmaco la malattia neurodegenerativa SMA non sarà più mortale. Se presa in tempo, infatti, può essere fermata. Il farmaco sta per essere autorizzato e presto potrà aiutare tanti bambini e restituire un po’ di serenità alle loro famiglie. Dalla SMA1 non si guarisce, ma non si morirà più.
La malattia neurodegenerativa SMA non è più mortale
La Sma non sarà più una malattia mortale a dare l’annuncio ufficiale è stata Daniela Lauro, presidente nazionale di Famiglie SMA, l’associazione di genitori nata nel 2001 per sostenere la ricerca scientifica sulla malattia. Lo scorso 5 settembre, durante, il Convegno Nazionale dell’associazione, Lauro ha detto:
“È tempo di festeggiare, si apre una nuova era”.
La SMA è una malattia genetica, il cui acronimo inglese sta per atrofia muscolare spinale (Spinal muscular atrophy), colpisce le cellule nervose del midollo spinale ed è la malattia genetica a più alto tasso di mortalità tra i bambini. Finora. Grazie ai nuovi farmaci non lo sarà più.
I bambini colpiti da questa terribile malattia neurodegenerativa sono impediti nella funzioni più comuni, come deglutire, sostenere il collo e la testa, camminare. La SMA aggredisce i muscoli volontari che controllano tutte queste funzioni. Con la nuova terapia non guariranno in modo definitivo, ma non moriranno più e questo è un “successo enorme”, ha commentato Daniela Lauro. Una corretta gestione della malattia e l’impiego di nuovi farmaci aiuterà i piccoli a sopravvivere. Se presa entro i primi sei mesi di vita la malattia può essere fermata.
Un traguardo importantissimo è stato raggiunto: quello di non far morire i bambini di questa terribile malattia, il prossimo sarà quello di migliorare le loro condizioni. Nel frattempo si può gioire di questo grande risultato.
Il farmaco contro la SMA si chiama Spinraza. È stato realizzato soprattutto per la SMA1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale, quella che colpisce soprattutto i bimbi nei primi mesi di vita, portandoli alla morte.
Nell’ultimo anno, da novembre 2016 a luglio 2017, il farmaco Spinraza è stato somministrato con iniezione a 130 bambini in Italia. Il farmaco è stato distribuito gratuitamente attraverso l’Extended Access Program. I centri clinici dove i bambini hanno ricevuto lo Spinarza sono: tre centri NeMO di Milano, Roma e Messina, specializzati nelle malattie neuromuscolari, l’ospedale Gaslini di Genova e il Bambino Gesù di Roma.
Il farmaco a breve dovrebbe essere autorizzato dall’AIFA – Agenzia Italiana per il Farmaco. La somministrazione ai bambini avvenuta nell’ultimo anno fa parte di una delle ultime fasi di studio del farmaco, mentre la sperimentazione vera e propria si era già conclusa. Negli ultimi sei mesi dello studio, il farmaco è stato somministrato a tutti i bambini come terapia compassionevole. La casa produttrice Biogen non ha somministrato il placebo ad altri bambini, come solitamente avviene per testare l’efficacia di un farmaco, perché con la SMA non si può perdere tempo. Si rischiava di togliere a questi bambini la possibilità di sopravvivenza.
Lo Spinraza è stato approvato a maggio 2017 negli Stati Uniti e poi in Europa. Ora si attende il via libera dell’AIFA. Comunque il farmaco rimane disponibile per i bambini con nuove diagnosi di SMA e per quelli i cui genitori non hanno ancora chiesto la somministrazione.
Quando finalmente l’AIFA autorizzerà il farmaco, lo Spinraza sarà disponibile per tutti i malati di SMA. A farne richiesta potrebbero esserne tra le 500 e le 1.000 persone. All’incirca i malati di SMA in Italia.
Per la somministrazione del farmaco dovranno tuttavia essere aperti altri centri in Italia. Lo Spinraza infatti richiede un ricovero in day hospital di 24 ore perché si somministra al paziente con una puntura spinale. Si applicano cinque iniezioni nei primi sei mesi e poi altre iniezioni con minore frequenza, ma che si dovranno fare per tutta la vita.
Una cura impegnativa e costosa. Per questo motivo l’associazione Famiglie SMA ha annunciato il lancio di una nuova campagna per la raccolta di fondi, dopo quelle avviate negli anni scorsi con spot video che hanno avuto per protagonista Checco Zalone. L’attore pugliese parteciperà anche agli spot della nuova campagna che si terrà dal 22 settembre al 9 ottobre.
La nuova raccolta fondi sarà mirata all’ampliamento dei centri clinici per la somministrazione dello Spinraza. I fondi raccolti l’anno scorso sono serviti per coprire le spese accessorie di cura e assistenza per i bambini e le loro famiglie durante la somministrazione del farmaco, che la Biogen ha fornito gratuitamente, mentre il Servizio sanitario nazionale ha messo a disposizione i ricoveri. La raccolta fondi ha coperto gli spostamenti di bambini e famiglie, l’assistenza psicologica e tante altre necessità pratiche
Nuove cure comunque sono in fase di sperimentazione. Nel 2018 partirà in Italia la terapia genica, già in atto negli Stati Uniti, che potrebbe portare una speranza di cura definitiva.
La notizia della cura per la SMA viene dal sito web di Vita.
Che ne pensate unimmame? Non è una bellissima notizia?
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