Unimamme, oggi vi parliamo della storia di una bambina che ha una malattia rara.
Una bambina scopre di avere una rara malattia: ecco cosa è successo
Eliza O’Neill è una bimba di 8 anni affetta da una malattia molto rara: la Sindrome di San Filippo. In pratica le cellule tossiche dell’Alzheimer causano, progressivamente, demenza, perdita di linguaggio cecità, fino all’eventuale morte.
La malattia le è stta diagnosticata quando aveva 3 anni dopo che i genitori avevano notato un ritardo nello svilppo.
Questa grave sindrome neurodegenerativa viene causata da una mancanza in un enzima che, verso i 6 anni, causa i sintomi dell’Alzheimer includendo ritardi nello sviluppo, problemi di comportamento, iperattività estrema e demenza, fino alla morte precoce, dal momento che non esiste una cura.
Tre anni fa suo papà ha raccontato su Facebook che la bimba stava lavorando sul non perdere le capacità acquistite fino a quel momento e che difficilmente ne avrebbe guadagnate delle altre.
Ora Eliza si è sottoposta a un nuovo studio clinico grazie a cui ha fatto alcuni piccoli progressi. Per parteciparvi la famiglia è praticamente rimasta in quarantena in casa per 2 anni per non esporre la bimba a batteri che avrebbero potuto pregiudicare la partecipazione.
La sua famiglia ha avviato la Fondazione per la cura San Filippo e ha iniziato una campagna di raccolta fondi prima del compleanno di Eliza per lo studio, l’ultima possibilità per la piccola.
Per la bimba sono stati raccolti più di 1,2 milioni di dollari che sono stati spesi per la cura, grazie ad essa Eliza è migliorata.
La bimba ha festeggiato il compleanno in modo fantastico mangiando cupcake con i compagni.
“Lei notava le cose, si illuminava e sorrideva” ha dichiarato il padre sul Daily Mail.
Ora i genitori hanno posto un nuovo obiettivo per la raccolta fondi: raccogliere 100 mila dollari in 10 giorni per il compleanno della bambina per finanziare 3 uovi progetti.
Si tratta di ricambio enzimico, terapia genetica, cellule staminali mesenchimali per riparare il cervello.
La Fondazione di questa famiglia vorrebbe scoprire una cura per i neonati per fermare il progredire della malattia.
Nel frattempo hanno finanziato con 5 milioni di dollari altri 10 progetti ispirando altre 40 famiglie a partecipare con il fundraising, condividere le loro esperienze, ecc…
“Il futuro di Eliza è completamente sconosciuto, è in fase di sperimentazione, è una benedizione”.
Eliza ha perso la capacità di parlare, ma sta comunque acquisendo nuove capacità, tutto grazie al trattamento cui ha partecipato.
Unimamme, voi cosa ne pensate dell’impegno di questa famiglia nel trovare un modo per aiutare la figlia?
Noi vi lasciamo con la storia di una mamma che ha lasciato il lavoro per la figlia malata.