farmaco alex
Alessandro Maria Montresor e il prof, Locatelli

Il farmaco sperimentale che tiene in vita il piccolo Alex è stato ufficialmente approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) americana.

Una buona notizia per i malati di HLH, soprattutto bambini, una malattia rarissima e mortale: il farmaco che li tiene in vita è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. Arriva così l’autorizzazione ufficiale all’utilizzo del farmaco sperimentale.

Questo farmaco è quello che sta tenendo in vita il piccolo Alessandro Maria Montresor, il bambino affetto da HLH per il quale i genitori avevano lanciato una campagna per la ricerca di un donatore di midollo osseo. Un donatore subito disponibile non è stato trovato e il bambino nei giorni scorsi è stato ricoverato all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per essere sottoposto ad una tecnica innovativa di trapianto con donazione delle cellule staminali del midollo osseo da parte dei genitori. Il trapianto sarà condotto dal professor Franco Locatelli, direttore del dipartimento di Oncoematologia e Terapie Cellulari del Bambino Gesù. Il medico, chiamato l’angelo dei bambini, è coinvolto anche nella sperimentazione del farmaco che in Europa è stata coordinata proprio dall’Ospedale Bambino Gesù.

Approvato ufficialmente il farmaco che tiene in vita il piccolo Alex

Vi abbiamo raccontato la storia toccante del piccolo Alessandro Maria Montresor, detto Alex, il bambino di 18 mesi affetto da una rarissima malattia genetica curabile solo con il trapianto di midollo osseo e per il quale i genitori avevano lanciato una campagna per la ricerca di un donatore compatibile. Una ricerca che purtroppo però non è andata a buon fine, un donatore è stato trovato ma ha dato la disponibilità solo da metà gennaio. Un tempo troppo lungo per il piccolo Alex, che ha bisogno del trapianto il prima possibile. La sua condizione infatti lo mette in pericolo di vita.

Per curare il bambino si era fatto avanti l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, proponendo il trapianto con donazione di cellule staminali emopoietiche donate dai genitori. Un trapianto possibile grazie ad una tecnica innovativa messa a punto proprio dall’Ospedale Bambino Gesù e applicata con successo nella stragrande maggioranza dei bambini trattati.

In questi giorni, il piccolo Alessandro Maria è ricoverato nell’ospedale pediatrico, dove è stato sottoposto ai controlli e agli esami di rito pretrapianto. Così come i suoi genitori, uno dei quali sarà scelto per la donazione delle cellule midollo osseo. Il trapianto dovrebbe essere eseguito a metà dicembre.

La malattia di cui soffre Alessandro si chiama linfoistiocitosi emofagocitica, conosciuta in medicina come HLH, dall’inglese Hemophagocytic Lymphohistiocy. Si tratta di una patologia molto rara, che colpisce 2 bambini ogni 100mila nuovi nati e intacca il sistema immunitario, senza lasciare scampo. Senza alcun trattamento, infatti, l’HLH è mortale nel giro di poche settimane. Ai bambini in attesa di trapianto viene somministrato un farmaco che ha lo scopo di stabilizzare le loro condizioni, controllando la risposta infiammatoria eccessiva che caratterizza questa malattia. È questo farmaco che tiene in vita i bambini, come Alex.

Il farmaco è un anticorpo monoclonale, chiamato emapalumab, diretto contro una molecola, interferone-gamma, che svolge un ruolo chiave nel regolare la risposta immunitaria dell’organismo ma che viene prodotta in eccesso nei pazienti con HLH. La somministrazione di emapalumab è in grado di “spegnere” l’anormale ed eccessiva risposta infiammatoria nei pazienti con HLH, neutralizzando gli effetti derivanti dall’eccessiva produzione di interferone-gamma. Il farmaco, che finora è stato solo sperimentale, ha ottenuto l’approvazione ufficiale da parte della Food and Drug Administration (FDA), l’agenzia americana che regolamenta l’utilizzo dei farmaci, che ne ha verificato la sicurezza e l’efficacia.

L’utilizzo dell’emapalumab diventerà ora la terapia ordinaria nel trattamento dell’HLH, che sarà molto più mirata e precisa, evitando soprattutto gli effetti collaterali dovuti all’impiego di alte dosi di cortisone e di farmaci chemioterapici, che finora anno rappresentato la terapia standard dell’HLH. La sperimentazione del nuovo farmaco ha dato risultati inattesi con un’efficacia nel 70% dei bambini ai quali è stato somministrato, rispetto al 40% previsto. I bambini hanno ottenuto miglioramenti sostanziali della propria condizione clinica. La maggior parte di loro non aveva risposto alle terapie convenzionali.

L’esito della sperimentazione dell’emapalumab è stato presentato nei giorni negli Stati Uniti, proprio dal professor Franco Locatelli, il medico che effettuerà il trapianto di cellule staminali sul piccolo Alex. La presentazione è avvenuta al congresso dell’American Society of Hematology (ASH), il più grande meeting mondiale dedicato alle malattie del sangue. La sperimentazione del farmaco è stata condotta a livello internazionale e in Europa è stata coordinata dall’Ospedale Bambino Gesù, sempre all’avanguardia nel trattamento delle patologie pediatriche. Negli Stati Uniti la sperimentazione del nuovo farmaco è stata condotta dal Children’s Hospital Medical Center di Cincinnati.

L’efficacia dell’emapalumab è stata testata nella forma “primaria” dell’HLH, ovvero quella congenita ed ereditaria che si manifesta in età infantile. La malattia, però, ha anche una forma “secondaria” che si manifesta nell’adulto ed è presente nel contesto di malattie reumatiche, infezioni e cancro. Il nuovo farmaco, tuttavia, ha potenziale efficacia terapeutica anche nelle forme secondarie di HLH ed è già in corso una sperimentazione, anche questa coordinata dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

Per saperne di più rimandiamo al sito web dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

Che dire unimamme? La scienza medica è in grado di fare passi da gigante e salvare sempre più bambini da malattie terribili.